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文章来源:http://daiyunzhuhai.com  发布日期:2022-09-26
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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02:44

编者按:

育龄妇女人数减少、生育意愿低迷,不断攀升的不孕不育率是人口议题之下的一个重要问题。随着三孩政策的开放,辅助生殖逐渐受到不孕症或年纪偏大人群的青睐,而针对不孕不育的辅助生殖技术也相应地备受关注。

为采取积极措施支持生育,日前,北京将16项辅助生殖技术项目纳入了医保甲类报销范围,3月26号开始正式实施,这给许多有生育需求但孕育困难的家庭,提供了更多支持。包括冻卵、人工授精、试管婴儿在内的多种辅助生殖技术也再次引发大众关注。红网联合长沙市妇幼保健院推出辅助生殖技术系列科普视频,哪些情况不适合进行试管婴儿手术,进行手术前需要做哪些准备,长沙市妇幼保健院生殖中心科主任毛增辉为市民解读。

统筹:周曼、刘丹

后期:杜文欣

2002年,香港美女富婆王宗琼还沉浸在爱情当中,她的心爱之人张某伟,突然问她:“如果有一天一个孩子来找你,而且这个孩子还是你的孩子,那么你会怎么办”,王宗琼听后觉得有些不可思议,并没有回答这个问题,而是一笑了之。

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王宗琼知道这是不可能的事情,她患有先天性不孕不育症,是根本不可能通过正常方式生下孩子的,怎么可能会有亲生孩子找上门来呢?

看似一句开玩笑的话,谁也没太在意,然而让王宗琼没有想到的是,这样的事情真的发生了。

六年之后,2008年,真的有一个8个月大的孩子,在一个女人的带领下找上了门,女子斩钉截铁地说,这个孩子就是王宗琼的亲生儿子。

这究竟是怎么回事呢?患有先天性不孕不育症的美女富婆,怎么会有自己的孩子呢?本篇文章,我们来了解一下香港富婆王宗琼。

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陈年往事>

王宗琼是香港人,家境十分优越,从小到大都过着养尊处优的“大小姐”般的生活,还没结婚时,她就已经有了属于自己的巨额家产。

多金的王宗琼,年轻时长得非常漂亮,事业做得也很大,是多少男人梦寐以求的“梦中情人”。

婚姻讲究门当户对,她嫁给了香港的一位有钱人,夫妻俩刚结婚时非常恩爱,但世上没有十全十美的事,好景不长,王宗琼一直没有身孕。

不孝有三无后为大,大户人家都非常重视“传宗接代”的,这让夫妻俩之间的感情产生了裂痕。

为了找出“不孕”的根源,夫妻二人来到医院检查,结果发现王宗琼患有原发性不孕症,也就是说,妻子天生就不能生孩子。

两人生不了孩子,这下可把他们的婚姻推向了风口浪尖上,丈夫的脾气越来越暴躁,两人争吵的次数越来越多,曾经恩爱的夫妻,形影不离的他俩,逐渐地变成了“半离婚”状态。

为了挽救自己的婚姻,王宗琼下决心要治好自己的病,几乎香港所有的大医院她都看遍了,仍然没有找到治疗方法。于是她就来到深圳的医院,碰碰运气,求医治病。

她在深圳某医院泌尿外科遇到了一个叫张某伟的医生。

看着年轻漂亮又有钱的王宗琼,张某伟对她动心了,他知道王宗琼的苦衷,想方设法对她嘘寒问暖,找各种理由约王宗琼出来散心,有意无意地透露出对她的好感。

一开始,王宗琼并没有接受张某伟的示爱,毕竟自己还是已婚状态。

一个好消息的到来,让王宗琼对张某伟的态度发生了变化。

张某伟通过仔细分析王宗琼的病历后,告诉她一个好消息,那就是虽然王宗琼的不孕症没办法治好,可是她的大部分卵细胞都是正常的,这就说明,她虽然不能通过正常的方式怀孕,却可以通过试管婴儿,生下属于自己的孩子。

听到这个消息后,王宗琼很兴奋,这是人生的大事,她很感激张某伟。

带着感激之情,王宗琼答应跟他外出约会。他们俩看电影、吃饭的频率也越来越高,一来二去,王宗琼对张某伟也有了心动的感觉。

怀着对丈夫的愧疚,和对张某伟的感激,王宗琼离开了丈夫,投入了张某伟甜蜜的怀抱,两人走到了一起。

两人走到一起后,张某伟多次跟王宗琼提出要做试管婴儿的想法,他夸赞王宗琼长得漂亮,生出来的孩子一定很好看,也一定很乖巧听话。

起初王宗琼对试管婴儿很抗拒,但是架不住张某伟的多次耳边风,说的次数多,王宗琼也有些心动了。

王宗琼想到,因为不孕不育症,她失去了做母亲的机会,现在技术先进了,她也想拥有自己的孩子,听了张某伟的意见后,王宗琼先后在医院做了两次试管婴儿。

第一次试管婴儿很成功,王宗琼顺利地生下了一个女儿,取名叫王亿。

女儿出生后,张某伟看起来并不是那么高兴,他更喜欢男孩,于是继续劝说王宗琼再做试管婴儿,如果再生下一个儿子,就可以凑成一个“好”字,女儿双全会更加幸福。

张某伟与王宗琼并不是合法的夫妻关系,二人做试管婴儿的行为,并不符合法律的规定,但张某伟还是利用职务之便,伪造了相关证件,也走了既定的程序。

为了安抚王宗琼,两人还签订了一份爱情契约,他们在深圳买了一套三百平米的房子,作为二人抚养孩子的场所。

为了能够与张某伟成立一个家庭,王宗琼也回到香港与丈夫离了婚。

有了这套像是爱情信物的房子做保证,王宗琼心甘情愿地做了第二次试管婴儿,但这一次,还是没如愿生下儿子,又生了一个女儿。

沉浸在生女喜悦之中的王宗琼,并没有注意到张某伟的感受,也没有注意到张某伟的异常。

当王宗琼提出要结婚时,张某伟却像从人间蒸发了一样,消失得无影无踪。

电话打不通,也不知道他的下落,这时,王宗琼发现,原来张某伟只是想利用她,为他生一个儿子,见到两胎都是女儿,张某伟开始嫌弃自己了,也不想承担抚养女儿的责任,所以,便悄然失踪了。

张某伟的失踪,让王宗琼备受打击,因为有两个女儿要抚养,但她无论如何也找不到张某伟,无奈之下,王宗琼只能诉诸法律,将张某伟告上法庭。

还没等到负责她案子的警察找到张某伟时,她就收到了法院来的信件,上面说,张某伟被妻子起诉了,理由是“重婚罪”。

这时王宗琼才知道,张某伟原来也是有家室的人,这让王宗琼后悔不已。

可是看着两个女儿,她也不想让张某伟逃避责任,想通过法律途径与张某伟沟通,希望他能露面。

但张某伟拒绝了,法院也不能强制他出席,最终张某伟被判决每月向王宗琼支付2000元抚养费。

判决书下来后,王宗琼没想到这样的结果,她心里满是痛苦和后悔,她期待的爱情变成了一场空,幻想的幸福生活破灭了,而现在,自己的女儿也失去了一个完整的家。

一时之间,找到张某伟成了王宗琼的执念,她不惜将自己之前的所作所为全部公之于众,甚至,不惜在网上悬赏108万寻找张某伟的下落。

从2003年到2008年,王宗琼整整找了五年的时间,张某伟却依旧下落不明,或许是抚养两个孩子太过辛苦,也或许是时间冲淡了她的伤疤,王宗琼渐渐地放下了寻找张某伟的执念。

她可能认识到了自己之前的错误,王宗琼也一直没有再婚,而是独自一人带着两个女儿生活。

本以为这样的日子会平静地过下去,可是,2008年的一通电话,再次打乱了王宗琼的生活。

天降之子>

2008年的一天,王宗琼突然接到一个陌生女子打来的电话,女子声称,王宗琼的儿子已经8个月大了,在自己手上,如果想要孩子平安无事,就拿十万元钱来交换。

女子的一席话让王宗琼感到很可笑,自己患有先天不孕症,通过试管婴儿才勉强生了两个女儿,怎么又凭空冒出一个儿子呢?

王宗琼第一个想到的是,可能是网络诈骗,她果断地挂了电话。

但这陌生的电话却接二连三地打进来,对方见到王宗琼不接电话,干脆给她发来一条“彩信”,彩信上是一个几个月大孩子的照片。

看着照片上的孩子,王宗琼的心里突然咯噔一下,因为这个孩子与自己的孩子,实在是太像了。

看到他的时候,竟然有一种似曾相识的感觉,她将这张照片发给了很多亲朋好友,他们一致认为,这个孩子与王宗琼的大女儿长得非常相似。

而这时,她的手机上又收到了一条信息,短信说,如果王宗琼不相信这个孩子是她的,可以与这个孩子做亲子鉴定。

毕竟是血浓于水,况且王宗琼非常想要一个儿子,此时亲生儿子找上门来,她当然不会错过。

她怀着忐忑的心情来到医院,被一个陌生人带着去抽了血,之后,便回家焦急地等待着亲子鉴定的结果。

结果不出所料,这个孩子的确与王宗琼有血缘关系。

看到鉴定结果后,王宗琼马上给那个陌生号码打电话,经过两人沟通后,王宗琼才得知,对方其实是一位“代孕”妈妈。

听到这个消息后,王宗琼非常诧异,她约了这个陌生女子见面,提出两人要面对面地再做一次亲子鉴定,电话那头沉默了一会,最终陌生女子还是答应了王宗琼提出的要求。

第二次亲子鉴定结果与第一次别无二致,王宗琼与男孩确实是生物学上的母子关系。

既然是自己的骨肉,作为母亲的王宗琼,当务之急就是要把孩子接到自己的身边。

在王宗琼的要求下,两人在警局门口进行了交换,王宗琼用十万现金换回了自己的儿子。

本来,王宗琼还想询问一下关于儿子出生的信息,但那名女子拿到钱之后便匆匆地离开了,只是告诉她,如果不信,可以再次做亲子鉴定。

女子离开后,王宗琼心中的疑问越来越大,这个孩子是怎么来的呢?又是谁找了代孕妈妈生下了跟自己有血缘关系的儿子呢?

王宗琼知道,早在2001年,卫生部就“代孕问题”颁布了《人类辅助生殖管理办法》,在此“管理办法”中,“代孕”被确定为是违法行为,那么是谁冒着这么大的风险,寻找代孕生下了自己的儿子呢?

无数问题在王宗琼心中滋生,让她开始回忆自己曾经的生活,在仔细进行梳理之后,王宗琼想到了张某伟。

自己曾经做试管婴儿时,取出过17个卵子,最终成功孕育了15个胚胎,而自己怀孕两次用掉了其中的两个,剩下的胚胎还都保存在医院。

难道是张某伟擅自取出了自己的胚胎,寻找的代孕吗?

她又想起2002年张某伟曾对她说的那句话:“

如果有一天,一个孩子来找你,你该怎么办……”

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这下,王宗琼再次确定是张某伟所为,有了这个想法之后,她越想越觉得有道理,当初张某伟离开自己的原因,就是因为自己只生了两个女儿,那么,在他离开之后,利用自己的职务之便寻找代孕生下儿子,也不是不可能的事情。

毕竟,除了张某伟,王宗琼再也想不到与自己有过情感纠葛的人了。

就这样,王宗琼再次走上了寻找张某伟之路,本以为,张某伟不肯见自己,是觉得对自己有愧;他之前那么想要一个儿子,现在又将生下的儿子送给自己,是不是还想与自己和好如初呢?

为了给两个女儿和儿子一个完整的家庭,这一次,王宗琼想尽一切办法寻找张某伟。

可是,让她失望的是,张某伟一如既往地像人间蒸发了一样,没有任何消息,无奈之下,王宗琼再一次将张某伟告上了法庭。

这一次,王宗琼并没有想要追究张某伟的责任,也并没有希望他支付抚养费用,而只是希望他能够露面,让二人成功地将孩子的户口落下。

可事情依旧没能如她所愿。

惨淡结局>

即便王宗琼把张某伟告上了法庭,张某伟也只是委托了一名律师与王宗琼沟通,所有的事情都全程由律师来打理。

律师告诉王宗琼,张某伟在与自己的妻子离婚之后,他几乎是净身出户,后来,因为王宗琼的纠缠又遭到了医院的开除,所以,他只能躲起来。

而现在他已经再婚,不想因为这件事情再影响到现在的家庭,无论如何也是不会露面的。

张某伟不露面,王宗琼也没有别的办法能证明这个孩子与张某伟有关系,代孕妈妈在交接过孩子之后就消失了,王宗琼联系不上她。

在没有经过张某伟本人的同意下,法院也不能强行去做亲子鉴定,事情一时之间陷入了死胡同。

而这时,王宗琼又想到了当初存放胚胎的医院,她认为,没有经过本人同意,自己留存的胚胎就被人取走,并且培育成了人,这难道不是一件很可怕的事情吗。

当初自己留在医院的胚胎还有十几个,如果这些都被代孕妈妈生了下来,以后都来管她叫母亲,谁来负责这件事呢?

王宗琼想到了从曾经存放卵子的某外科医院寻找线索。

2013年的一天,王宗琼与律师来到中山泌尿外科医院了解事情的来龙去脉,可是医院只有王宗琼存放了13个胚胎的记录。

医院告诉王宗琼,记录上说是王宗琼自己将胚胎取走的,可王宗琼表示自己根本没有来过,也更不可能取走胚胎,再加上医院记录表中胚胎提取的姓名是空白的,王宗琼认为医院一定是在掩饰什么。

她希望医院能够提供当时冷冻卵子及张某伟的相关资料,却遭到了医院强硬拒绝了。

医院表示张某伟已经被医院开除,医院也不想再与这件事情产生任何纠葛。

如果找不到张某伟,那么自己的儿子就没有办法上户口,现在经过多年的奔波劳碌,王宗琼也患上了诸多疾病,这让她无论如何都放心不下三个孩子。

现在她只希望能够找到张某伟,成功给自己的孩子落户,即便张某伟不愿意承担任何抚养孩子的责任,也无所谓。

但张某伟无论如何都不愿意露面,王宗琼想要得知他的资料又被医院一再拒绝,无奈之下,王宗琼于2015年向深圳卫生和人口计划生育委员会,投诉了深圳某外科医院。

最终只得到医院免于处罚的结果,因为张某伟擅自转移胚胎是在2001年5月29日,而我国的《人类辅助生殖技术管理办法》是在2001年8月1日开始实施的,也就是说,当时张某伟的做法,并没有明确的法律条文进行规定,医院并不用按照后来颁布的法律接受处罚,这下,王宗琼最后的希望也破灭了。

2019年,记者再一次对王宗琼进行了采访,发现她的孩子依旧没能落户,而王宗琼也是病魔缠身,她虽然有钱,却依旧无法给孩子一个完整的家,对孩子的愧疚整日积压在她的心中,年轻时犯下的一些错误,让她的后半生付出了惨重的代价。

当然,王宗琼的错误并不能掩盖张某伟的无耻,对于这样不尊重生命、不尊重情感的人,也一定会在未来的某一天,承担属于自己的因果。

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笔者想说的是,试管婴儿是帮助生育有困难的夫妻,解决生育难题的,这项新技术不应该被滥用。

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“代孕”更是非法的,是要坚决抵制的。对于医院来说,无论是私人冷冻的胚胎,还是公益捐献的精子卵子,医院都应该有严格保密的责任。

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参考文献:

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澎湃网:富婆看病与医生相恋 试管造两女五年后冒出代孕儿子

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