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二代供卵试管_A89国际助孕_一对地贫夫妇的健康宝宝
文章来源:http://daiyunzhuhai.com  发布日期:2022-08-10
68万零风险包成功

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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根据目前国内的情况,精子库医院保存精子的费用一般在5000-10000元不等,由于各地的政策和收费标准不同,可能有所浮动。目前来看我国国内的精子储存是比较少的,但随着国家逐渐建立起来的精子库,方便了较多男性由于身体状况需要进行精子保存的需求。目前国内共有21家医院可以为男性患者提供精子保存服务。

精子保存的方式就是将精子冷冻到-196℃的环境中,以此来保存精子的结构和活力。现在精子保存主要面向高危职业、弱精、少精、死精等情况的男性。我国精子库医院保存精子的收费情况如下:

1.浙江省人类精子库,首次保存费用3000元,冷冻费用和检测费用共2000元,以后每年收取1000元保管费;

2.四川省人类精子库,一次性缴纳1800元冷冻费,后续保存费用为60元/月,最多储存五年;

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3.广东省自存精子,检查费用为1700元,保存费首年3300元,后续每年1000元,精子优选处理费940元。

身体很健康,但是卵泡长不好?

拥有优质的卵子是成功备孕的必要条件。一旦卵泡发育不良,不能正常排卵,或排出的卵子质量不佳,就会影响正常受孕。这也是年轻夫妻备孕不成功的原因之一。

卵泡发育不良

是指在卵泡晚期,卵泡生长始终不能达到成熟卵泡的大小,且功能差,分泌雌激素不足。卵泡发育成熟,功能才会健全,排出的卵子才会成熟健康。如果卵泡发育不良,不能正常排卵或者排出的卵子质量不好,就会影响正常的受孕生育。

1.在超声下,卵泡发育不良往往表现为:

不发育:卵泡不发育,仅仅保持在很小的水平。

卵泡小:卵泡发育,但不成熟,直径常常小于18毫米。

卵泡不圆:发育不圆,表现为椭圆形,甚至为「枣核型」,无受精能力。

卵泡不破裂:卵泡发育成熟,但是不破裂,无法排卵。

2.卵泡的检测:

一般情况下,自月经周期的第8天起,每2天b超监测1次,当发现卵泡直径达17毫米时,应该改每天监测1次,当卵泡发育成熟直径达20-23毫米时,必要时每天测2次,直至排卵为止。

3.为什么会出现卵泡发育不良?

卵巢因素:

卵巢是孕育卵泡的地方,如果卵巢出现问题,会直接影响卵泡的发育。

垂体因素:

是卵巢发育不好原因之一。导致排卵异常的常见疾病包括:垂体泌乳素瘤、高泌乳素血症、希罕氏综合症等,高催乳素水平可抑制排卵。

精神压力大:

会使女性内分泌失调,间接导致女性卵泡发育不良。

过度减肥:

会导致女性内分泌紊乱,影响卵泡发育。

4.如何应对卵泡发育不良?

对于患有中枢性或垂体性疾病的患者,首先需要积极治疗原发性疾病,才能从根本上解决卵泡发育不良的问题。

而对于未找到原发病因的患者,临床上主要以促排卵治疗为主。

较为常用的促排卵药物包括:卵泡刺激素试剂(FSH)、人绝经期促性腺激素(HMG)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)等。

除了要积极配合辅助生殖医生的治疗,准妈妈们还需要调整好自身的生活方式。学会劳逸结合,减轻自己的精神负担,保证营养均衡的饮食摄入,有利于卵泡的发育。

备孕Tips

卵子质量直接影响到受精卵的结合、胚胎的发育、种植、妊娠成功等结局。在日常生活中也可以通过

饮食和规律生活助力备孕计划:

1

重视抗氧化作用;

2

补充脂肪酸、叶酸等;

3

注重补肾健脾。

可适量补充的食物有:

1. 花生、葡萄、葡萄酒;

2. 猪肉、海鲜和坚果;

3. 小麦胚芽、豆类、菠菜、蛋、甘蓝菜等。

第三代试管婴儿技术

,满足准父母个性化的生育需求。随着分子生物学的发展,美国在人工助孕与显微操作的基础上,胚胎着床前遗传病诊断(PGD)开始发展并用于临床,使不孕不育夫妇不仅能够选择孩子性别,而且能优生。

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