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三院第三代试管养囊_世纪高端代怀_一对地贫夫妇的健康宝宝
文章来源:http://daiyunzhuhai.com  发布日期:2022-07-24
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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如今生育政策正在悄然地发生着改变,现在允许生育两个宝宝,很多人都希望自己可以生育两个宝宝,这样才能够儿女双全,太多的家长认为自己儿女双全,才更加有福气。

但受很多因素的影响,出生的男孩数量要远远多于女孩的数量,这样就会造成整个社会向着男多女少的状况发展,男多女少的状况会使得婚配问题增加,成年男子无法找到媳妇的问题变得异常严重。

那男孩出生率高的原因是什么?

1、重男轻女的思想依然很严重

现在很多家庭都希望获得一个男孩和一个女孩,如果一个家庭先有了女孩,之后就必须要生一个男孩。所以现在很多家庭,都希望早一些知道自己怀上的是男孩还是女孩,很多家庭不惜花费重金,采取各种方法提前获知孩子的性别,当发现自己怀上的并非自己想要的男孩时,会选择终止妊娠,再次怀孕,直到生育一个男孩为止。这种人工干预胎儿性别的现状造成了男宝宝出生率升高。

2、试管婴儿的推行,也导致了男孩出生率高

现在很多人都希望生育一个自己喜欢的性别孩子,而重男轻女的思想让很多人认为可以没有女孩,但家里不能没有男孩。现在社会上很多人都愿意花钱去做试管婴儿,很多人在做试管婴儿时,可以自己选择胎儿的性别,这样很多人都会选择男孩,于是造成了男孩的出生率非常高。

3、二胎政策推行影响了男孩出生率

很多有一个女孩的家庭都希望再生一个男孩,而很多有男孩的家庭放弃了再生育,认为有一个男孩已经足矣,害怕再生一个男孩,导致家庭负担沉重。这样也就导致了男孩出生率非常高。

男孩出生率高这种情况对社会来说是有很多潜在隐患,虽然现在还看不出来隐患在哪,但等到男孩长大后, 很多社会问题就会出现。

那男孩出生率高,对社会有哪些潜在影响呢?

1、老夫少妻变得非常普遍,会给家庭带来不幸福因素

男孩的出生率非常高,远远高于女孩子的出生率,这样就会导致男孩子长大之后找不到媳妇,不得不推迟自己的结婚年龄,于是老夫少妻的状况会变得非常严重,成为一种非常普遍的社会现象,而老夫少妻可能会为家庭的稳定带来一定的不利因素,影响家庭和谐幸福。

2、影响社会稳定

男孩出生率高,可能会导致未来20年男孩找对象成为问题,如果男孩本身不优秀,就可能会导致未来找配偶困难,可能会为社会带来一些不稳定因素。

男孩出生率现在比较高,会影响日后家庭幸福,所以现在面对男生出生率比较高的现实,需要积极采取一些措施来改变这样的状况。比如,严格杜绝鉴别胎儿性别等等。

现在的家庭,不要单纯追求要一个男孩,男孩数量多,男孩成家会是一个很大的困难,到时候想后悔都来不及了。

■代表简介

方秋子,北京市首都公路发展集团有限公司“秋子服务”品牌带头人。工作16年来,她摸索并打造出了首都高速公路第一个服务品牌——“秋子服务”,带领一批又一批的收费员磨炼业务能力,提升服务水平。

方秋子曾先后获得“全国劳动模范”“全国三八红旗手”“全国优秀共产党员”等30多项荣誉称号,并当选党的十九大代表和北京冬奥会火炬手。这一次方秋子再次代表首都高速公路一线员工参加北京市第十三次党代会。

方秋子。新京报记者 李木易 摄

工作16年以来,方秋子摸索并打造出了首都高速公路第一个服务品牌——“秋子服务”。随着高速公路ETC收费的推广普及,收费运营也正在由人员密集型向技术应用型过渡,“秋子服务”也逐渐从传统的服务模式向线上服务迁移。她又牵头成立了“秋子服务”热线,为司乘人员提供24小时热线服务,同时,还利用短视频的形式宣传讲解高速公路服务信息,让“秋子服务”通过线上传递。

疫情发生以来,她带头创新推广了高速公路复合通行卡(CPC卡)“放浸擦”快速消毒工作法,解决了通行卡消毒不便的难题;有员工由于长时间回不了家情绪出现波动,心思细腻的她也总能在第一时间察觉,并巧妙为其放松、疏导。

“简单的工作努力做,努力做成不简单”,方秋子始终在用这两句话要求自己。她说,荣誉越多,肩上的压力越大,但我还是那个“收费员方秋子”,每人都有自己的职业选择,我也将始终坚持好自己的初心。

作为党员代表我有义务带动更多人

新京报:

“十九大代表”、冬奥火炬手、全国劳模、北京市党代表,这些“身份”对你来说意味着什么?

方秋子:

我觉得这些身份说明党对于交通工作的重视程度,同时也是对自己今后工作的鞭策。现在我除了日常工作外,还要经常参与交通系统、国资委、团市委以及妇联系统的宣讲团,作为宣讲员去分享我的所见所感,并传递来自基层一线的声音。从一定程度上来说,这也是基于大家对我的信任。作为党员代表,我更要担负起桥梁和纽带作用,更有义务带动更多人,引导身边的同事们克服困难,完成好高速公路服务保障工作。

不仅是坚守岗位,在空闲时段大家也都在积极学习。疫情期间,我们开展了形式多样的党组织活动,虽然不能经常把大家都聚在一起,但也会定期通过线上授课的形式学习、交流感悟,并且通过 “秋子服务”公众号平台,鼓励员工自己讲党史、讲党课。

新京报:

疫情期间你也参与了社区服务,具体做了哪些工作?

方秋子:

在这次疫情防控工作中,身边有不少同事都积极参与了社区服务,我作为一名党代表,更有责任参与党员向社区报到活动。我家就住在顺义区,之前疫情严重时,我在休息时间也会积极参与社区的相关志愿服务。

当时社区时常要组织居民做核酸检测,需要有人引导大家有秩序地排队、登记、扫码,有些老年人用不熟练手机,我们就会帮助他们扫码登记,遇到行动不便的居民也要格外给予帮助。我们不是医护人员,能做的并不多,但格外珍惜有能尽自己一份力的机会。

大家都能用平和的心态克服特殊时期的困难

新京报:

疫情给一线工作带来了哪些考验,你们是如何应对的?

方秋子:

高速公路通行卡(CPC卡)在循环使用过程中,容易成为新冠病毒传播媒介,其消毒工作更是防疫重点。后来我带头创新推广了CPC卡“放浸擦”快速消毒工作法,很大程度上解决了这一难题。

同时,在收费服务保障中,我们也严格落实员工上岗防疫措施,做好公共区域通风、消毒及污染物处理等工作。我还带头拍摄了系列防疫宣传片,在公司范围内宣传普及疫情防控知识。

新京报:

大家的心态现在怎么样?

方秋子:

在疫情发生以来,所有人都在扛着巨大的压力工作,特别是我们这种直面市民服务的一线岗位。作为团队的带头人,除了要尽可能帮助员工解决实际困难,也会更多地关注员工的心理状态。随着有更加严格的防疫措施,以及对疫情的科学认识,大家紧张的情绪也逐渐放松。

前一段时间,为了降低疫情传播风险,加上单位周边公共交通已经暂停,我们很多员工都需要长期居住在单位,照顾家中老人、小孩的责任就全落在了另一半身上,可以说家人是我们最坚强的后盾。

通过短视频讲解高速公路服务,力求有“网感”

新京报:

“秋子服务”品牌被叫响后,工作和生活有什么改变?

方秋子:

通过团队所有成员的努力,“秋子服务”慢慢被大家熟知与认可,我现在的工作重心更多从三尺收费岗亭的工作转向“秋子服务”线上平台的建设。现在我们首发集团京沈分公司的各主线收费站点有22个“秋子服务”示范岗、3个“秋子服务”示范站、240名“秋子服务”示范岗员工,大家都在用“秋子服务”迎接每一位司乘人员。

我希望能为每一名车户提供全方位、多元化、高效率的通行服务,同时把“爱于交通 臻于至善”的品牌精神传递给更多的人。可以说,车户的需求在哪儿,我们的“秋子服务”就在哪儿。

新京报:

随着高速公路服务的升级,未来你们的工作内容也会有所调整,为此做了哪些准备?

方秋子:

随着ETC收费(电子不停车收费系统)的推广普及,收费运营由人员密集型向技术应用型过渡,“秋子服务”也逐渐从传统的服务模式向线上服务迁移,目前,“秋子服务”热线也正在为司乘人员提供24小时热线服务,可以提供针对各类通行问题的答疑解惑。下一步,我们也将继续建设 “秋子服务线上平台”,通过多渠道与车户建立联系机制,提高咨询转化率和满意率。

现在,我们的其他工作也都在向线上转移,而且也在尝试探索受众更能接受的方式,比如制作短视频:通过自己设计脚本、拍摄短视频的方式向通行者讲解高速公路服务信息以及一些新的政策变化。希望能用这样更具有“网感”的视频形式把“秋子服务”在线上传递出去。

■代表声音

“简单的工作努力做,努力做成不简单”,我始终在用这两句话要求自己,不敢放松与懈怠。荣誉越多,肩上的压力越大,但我还是那个“收费员方秋子”,每个人都有自己的职业选择,我也将始终坚持好自己的初心。

新京报记者 裴剑飞

编辑 刘茜贤 校对 刘越

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