5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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福州的一位女士，
遇到了一件烦心事。
因为扁桃体发炎，
该女士一连几天咽口水，
都感到钻心的疼。
虽然呼吸内科医生给她用了抗生素，
可一周过去仍收效甚微。
再加上医生要求严格控制饮食，
这对平日爱好美食的她而言，
真是身心倍受折磨。
这两天，
该女士在朋友建议下去了，
省级机关医院的耳鼻喉科就诊，
借助咽喉镜，
接诊主治医师窥探到
她的咽部肿大到只剩一条缝。
“这么严重的扁桃体肿大，
光吃药可不管用，还得做雾化。”
此外，
她还开了个既令大家惊讶，
同时又欣喜不已的“处方”
——回家吃冰棒!
说是可以缓解疼痛。
这是哪门子的方子?
女士将信将疑，
出了医院就赶紧“犒赏”自己
一根久违的冰棒，
还别说，
咽部的疼痛果然缓解了许多。
配合上雾化和药物治疗，
她的扁桃体炎次日就出现了好转。
网友表示：这下有了正当理由吃冰棒
不过，
医生建议虽然吃冰棒能缓解咽痛，
但一次不可过量，
且必须在保证肠胃功能正常的情况下食用。
话说回来，做试管婴儿能吃凉的吗?下面这”三吃”你知道吗?试管婴儿饮食和生活中正常饮食也一样，注意以下几点很重要。
1、健康吃
对于做试管婴儿的夫妻来说，无论是备孕还是怀孕，健康吃很关键，采用健康的符合自己饮食习惯的烹调方法，同时根据自己的体重指数，管理自己的体重，不仅对身体有益，对试管助孕也有利。
2、讲究吃
在健康吃的基础上，营养均衡很重要，不能每天大鱼大肉的吃法，而要讲究荤素搭配!根据个人体质，会引起过敏、腹泻、便秘的食物，应拒绝食用，不卫生的食物也尽量不要吃。
3、正常吃
在试管过程中，在饮食上我们可以以不变应万变，保持一个正常的饮食习惯，该吃吃该喝喝，但是凉的辣的尽量不吃或者少吃。不管什么食物，都要适量，不宜过量食用，一是吃太多不消化，二是部分食物过量吃对胚胎有影响。
试管婴儿受孕和正常怀孕的女性相比，没有明显区别，因此，我们在试管婴儿期间注意合理饮食，这样对我们做试管婴儿的心态和成功率的提高有好处。
在上海十院做试管婴儿冷冻胚胎保存费是1500-2500元一年，具体费用要看患者冷冻胚胎的个数决定，除此之外还会收取一部分的管理费用，一年也就在200元左右，所以在上海十院冷冻胚胎一年大概需要花费1700-2700元左右。这个价格其实并不贵，大部分家庭都是可以承担的，其一般可以稳定保存5-10年，可以最大程度的延迟女性生育能力。
上海市第十人民医院生殖医学中心现已开展夫精人工授精技术、一代、二代试管婴儿技术，目前上海第十人民医院试管婴儿费用大概在3-5万元左右，如果需要冷冻胚胎，费用会增加2000元左右。下面我们就一起来看看在该院冷冻胚胎的女性都花了多少钱。
去年就在上海十院做了试管，但是最终失败了，在医院冻了胚胎，一年1800，如果胚胎用完，冷冻时间没到，按每月150退费。
网友酸果
因为我的一年，这个月就到了，打算下个月移植就只有一颗，十院的医生说的让我下个月先交1800，然后移植完他退我费用。所以没有保存到一年也会退钱的。
网友们希腊
我在上海十院冷冻胚胎基础冻费1500，另外一天3块钱的管理费，反正一年下来大概就在2700元左右，我冻的比较多，所以比大多数人贵一些。
网友狐佳虎微
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