【50岁借卵代生】 地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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据统计,全球有10%的孕龄期女性遭受不孕症的困扰。
体外受精——胚胎移植(In vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET),也是就我们俗称的“试管婴儿”,是治疗不孕症的重要方法之一,而对于大多数不孕症患者来说,“试管婴儿”神秘而又陌生。
今天就让我们从零开始,一步一步掀开“试管婴儿”神秘的面纱。
第一关:评估试管助孕指征,完善助孕前检查
首先明确一点,“试管婴儿”并不是所有人都适合,也不是有生育需求的姐妹们都需要“试管婴儿”助孕。
国家卫生部发布的176号文件关于《人类辅助生殖技术规范》中明确指出“试管婴儿”的适应症:
女方各种因素导致的配子运输障碍;
排卵障碍;
子宫内膜异位症;
男方少、弱精子症;
不明原因的不育;
免疫性不孕。
而对于以下的情况,是不允许进行“试管婴儿”助孕:
男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;
患有《母婴保健法》规定的不宜生育的、目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病;
任何一方具有吸毒等严重不良嗜好;
任何一方接触致畸量的射线、毒物、药品并处于作用期;
女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠。
所以,准妈妈们需要到正规医院的生殖中心,进行评估,是否需要进行“试管婴儿”助孕。
接下来,就要开始第一步啦,完善夫妻双方的助孕前检查,所谓“工欲善其事必先利其器”,“优生优育”已经成为生育的准则。
所以,为了生育一个健康的宝宝,夫妻双方的助孕前检查必不可少。
- 1 -
女方检查
染色体、血型、肝肾功、传染病、优生检查、阴道分泌物常规、衣原体、淋球菌、TCT、HPV、肝胆泌尿系统彩超、乳腺彩超、胸片检查、基础内分泌检查等。
- 2 -
男方检查
染色体、血型、肝肾功、传染病、优生检查、精液常规分析、衣原体、淋球菌等。
▌小贴士:
女方就诊注意事项:女方的检查至少需要2次完成,分别为月经期2-3天和月经干净3天-7天,早上需要空腹就诊,前一天晚上睡眠休息好,不熬夜、不同房。
男方就诊注意事项:男方需要禁欲2-7天,检查精液更加准确,同样早上需要空腹就诊。
如果双方的检查都正常,就可以进入下一关啦(具体检查项目还需根据不同医院生殖中心的要求)。
第二关:女方促排卵
促排卵是通过应用促排卵药物,促使多个卵泡同时发育的过程,是“试管婴儿”的重要步骤之一。
促排卵方案选择的是否合适,直接关系到获卵数量及胚胎数量,具体选择哪种方案,需结合患者的年龄、卵巢储备情况、患者的意愿和经济情况综合决定。
需要专业的高年资生殖医生制定,一般是在来月经第2到3天制定促排卵方案。
促排卵过程大概需要10-15天。在促排卵过程中,需要通过阴道超声和血激素水平监测,来评估卵泡发育情况,从而及时调整促排卵药物的用量。
用量过多,可能出现“卵巢过度刺激综合征”,主要表现为卵巢体积过大,腹腔积液或者胸腔积液;用量过少,可能出现卵泡发育不良,获卵少,可利用胚胎少等风险。
▌小贴士:>
1、促排卵大概需要10-15天,需要就诊4-6次,具体根据方案有所不同,每天需要应用促排卵药物,首次建议在医院打针并观察30分钟后再离院,剩余可以在附近医院打针,根据医嘱,确定下次就诊时间。
2、促排卵期间,每次就诊都需做阴道超声和抽血检查,需要根据阴道超声结果和血激素水平来判断卵泡发育的情况,从而决定用药剂量和时间。
3、促排卵期间,适当增加蛋白的摄入,适当活动,避免具体的活动,且禁止同房。如果出现腹痛或者腹胀等不适,需要及时和主管医师联系。
第三关:取卵及取精>
卵泡发育成熟后,也就是大部分卵泡在16-18mm时,就需要应用HCG 5000-10000IU或者达菲林0.1-0.2mg 扳机,根据具体取卵时间,一般在夜间9点到11点打针,促进卵泡的最后成熟,这也就是俗称的“打夜诊”。
“打夜诊”后36小时左右就可以取卵了,取卵是有创的操作,不过不用担心,取卵一般是在全麻下进行,取卵过程一般需要5-10分钟。取卵的同时,男方需要手淫排精。
▌取卵前小贴士:>
1、取卵这一技术在大多数情况下是安全的,但是在这一过程中仍然存在风险,如术中及术后出现麻醉意外;穿刺部位及其邻近脏器、组织的损伤;穿刺部位或脏器继发感染;手术过程中损伤了大血管,如出血过多可能需要开腹手术等。但是这些风险的发生率都很低,也不要过于担心。
2、取卵前2天,开始进行阴道冲洗,每天1次,减少术中感染风险。
3、取卵前,应减少活动量,因为此时的卵巢体积比较大,卵泡数目较多,应该避免剧烈的活动,且严禁同房。
4、取卵当天,应穿着宽松舒适的衣物,禁止化妆,不适用香水。
5、高蛋白饮食、均衡营养,保持大便通畅;保障睡眠质量及时间,充分休息,放松心情。
6.取卵前一天晚上12点后禁食,距离术前4小时,禁饮水。
▌取卵术后小贴士:>
1、取卵术后,需在医院观察至少2小时,麻醉清醒后,可以少量适当进食。
2、取卵后轻微腹胀,属于正常现象,如有腹胀严重,腹痛,阴道出血等不适,要及时告知医护人员。
3、遵医嘱用药,高蛋白饮食,禁同房1个月,避免剧烈活动。
第四关:胚胎移植>
取卵、取精完成后,接下就是神奇而关键的相遇时刻了,即卵子和精子的结合,也就是“受精”的过程,是由实验室的胚胎学家完成的。
取卵后3天就可以进行胚胎移植了,或者将胚胎继续培养至5天的囊胚阶段,再进行移植。
移植前医生会评估以下情况:
- 1 ->
子宫内膜>
子宫内膜是孕育胚胎的“土壤”,子宫内膜过厚或者回声不均匀,提示可能存在子宫内膜息肉或子宫内膜异常增生等情况;子宫内膜过薄(7mm)提示可能存在宫腔粘连风险。子宫内膜的异常会影响移植后的妊娠率,建议宫腔镜检查后,再行胚胎移植。
- 2 ->
血雌激素水平>
促排卵期间,由于多卵泡发育,血雌激素水平会有相应升高,但如果雌激素水平过高(10000 pg/ml),发生卵巢过度刺激综合征的风险比较大,建议取消新鲜周期的移植,进行全胚冷冻。当然,也需要结合患者的症状和体征来决定,如果出现严重腹痛、腹胀或胸水、腹水等情况,也是不建议移植的。
- 3 ->
血孕酮水平>
在扳机日的孕酮水平也是决定是否移植的重要指标之一。如果孕酮升高(2 pg/ml),提示子宫内膜可能提前转化为分泌期,简单来说,就是子宫内膜的发育提前了,和胚胎的发育不同步,移植后妊娠率低,也是不建议新鲜周期移植的。
- 4 ->
输卵管积水>
如果输卵管积水反流宫腔,对胚胎存在物理的冲刷作用,输卵管积水的炎症因子也会对胚胎有毒性作用,影响妊娠率,建议行输卵管结扎后再行胚胎移植。
- 5 ->
子宫内膜异位症和子宫腺肌症>
严重的子宫内膜异位症和子宫腺肌症,会降低胚胎移植的妊娠率,建议取消新鲜周期移植。在后续的冷冻胚胎移植,可采用降调+人工的方案,即改善子宫内膜异位症或子宫腺肌症的症状后再进行移植,提高妊娠率。
如果目前不适合移植,可以将胚胎冷冻,待身体准备好之后,进行冻融胚胎移植,不用担心胚胎冷冻后是否会降低妊娠率,现在的胚胎冷冻复苏技术是非常成熟的,新鲜胚胎移植和冷冻胚胎移植的妊娠率是一样的。
▌什么时候可以验孕呢?>
无论是新鲜胚胎移植还是冷冻胚胎移植,在移植后的14天,可以抽血查β-hCG确定是否妊娠,在移植后30天,可以做阴道超声检查,可以看到孕囊和胎心胎芽了。
▌为什么移植后还要用那么多药呢?>
先了解以下什么是黄体功能不全。黄体功能不全是指卵巢排卵后形成的黄体内分泌功能不足,以致孕激素分泌不足,使子宫内膜分泌转化不足,出现排卵性功血,且不利于受精卵的着床,可导致不孕或习惯性流产。
而大部分做试管婴儿的患者都存在一定程度的黄体功能不全,主要有以下3个原因:
- 1 ->
在正常的月经周期中通常只有一个卵泡发育,而在试管周期中,由于多个卵泡同步发育,较高的雌激素水平可能导致黄体期缩短。
- 2 ->
做试管婴儿的患者,大部分都进行了控制性超促排卵,由于应用了促性腺激素释放激素激动剂进行降调节,停药后垂体分泌促性腺激素的能力不能迅速恢复,导致早孕期黄体功能不全。
- 3 ->
在取卵的过程中抽吸卵泡可能导致部分颗粒细胞丢失,也会影响黄体功能。因此,对于做试管婴儿的患者,因为自身黄体功能不全,在进行胚胎移植后,通常需要黄体支持,即保胎,所以大家口中的保胎药非但不能省,还要坚持按时用!
▌> 都有哪些保胎药?>
目前,黄体支持的药物包括:黄体酮类、人绒毛膜促性腺激素、雌激素及促性腺激素释放激素激动剂。
其中黄体酮类药物应用最为广泛,常用的黄体酮类药物有口服、肌肉注射、阴道用药等剂型。
- 1 -口服制剂:>
由于肝脏的首过效应,需加大口服剂量才能达到使子宫内膜转变的组织最佳孕酮浓度。
目前,一些孕酮衍生物,如地屈孕酮(达芙通),是一种反式孕酮,其对孕激素受体具有高度选择性,全部作用均由孕酮受体介导,与其他受体结合少,不良反应小,口服易吸收。
- 2 -针剂:
是比较传统的黄体酮制剂,无肝脏首过效应、生物利用度高,肌肉注射后迅速吸收,能提高黄体期血清孕酮浓度,改善黄体功能,提高胚胎移植妊娠率,其疗效已较为肯定。但因为是油剂,注射后会引起不同程度的疼痛、局部红肿、甚至无菌性脓肿,吸收恢复需较长时间,患者耐受性较差。
- 3 -阴道制剂:>
主要有黄体酮缓释凝胶和微粒化黄体酮胶囊,经阴道途径给予黄体酮后,阴道上皮细胞迅速吸收并扩散至宫颈、宫体,并完成从子宫内膜向肌层的扩散,即“子宫首过效应”。
并且由于孕酮阴道吸收的“子宫首过效应”,在子宫内膜组织中可产生较高的局部效应,从而避免血清高药物浓度而引起的全身不良反应。
目前很多研究认为,孕酮阴道制剂与针剂在黄体支持中具有相似的疗效。
阴道用药患者的全身反应小,可避免肌注带来的痛苦,耐受性好,但也有阴道分泌物增多、会阴不适等不良反应。
做试管婴儿的患者在进行胚胎移植后,可在医生的指导下选用不同剂型的黄体酮,但务必每天按时应用,以免体内孕激素水平波动对大家的怀孕大业造成不良影响!
试管这条路注定是艰难的。从取卵前的调理到取卵成功是第一关;取卵后的受精,胚胎发育是第二关;移植前调理到移植成功,胚胎着床是第三关;保胎、胚胎生长到生产才是最终的结束。
很难,但也充满着希望。
移植成功后,不要松懈!好好保胎,不要擅自断药,一切的用药调整听医生的!
祝你早日好孕!
孕期多吃豆制品更容易女孩,研究表明想多吃豆制品生女孩的概率会大一点,不过吃豆制品对生男生女没有绝对影响,并不是说孕期多吃豆制品就一定会生女孩,本质上生男生女还是由男性的精子决定,和其他人为的因素相关并不密切,当男性X精子和女性的卵子相结合时就会生女孩。
除了饮食方面以餐,孕期还有不少判定生男生女的方法,虽然准确性有待考究,但也有不少准妈妈用它们来判定胎儿性别是男是女,以下整理了判定生男生女的方法,可供大家参考:
1.大于30岁之后更容易生女娃,据统计调查,夫妇在24~29岁之间,男娃出生率要大于女娃,大于30岁后生女娃的比例开始增加;
2.如果备孕父母双方都爱抽烟,那么生女孩的概率会明显增加;
3.长期久坐、高温等职业更易生女娃,如果男性是厨师常接触高温,或是久坐的办公室工作者,生女孩的几率都较高;
4.怀孕喜欢吃豆类的更容易生女孩,女性怀孕前3个月吃些富含钙、镁的食物也可增加生女孩的概率;
5.国外有研究显示,事业心强、果断的的女性,体内睾丸激素偏高,生男宝的几率会更大,内向文静的女性则更易生女宝。
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