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文章来源:http://daiyunzhuhai.com  发布日期:2022-11-28
【三代试管咨询唯美加】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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2021年湖南34岁的试管妈妈李芸,看着身上的被打的伤痕,无助地哭泣着!

她无法理解,

自己好不容易试管给丈夫生下孩子,为何会遭到丈夫的无情毒打

,即便离婚也不放过她,追着她骚扰!

甚至不把自己当人虐待,装进后备箱带回家!每每想起丈夫的暴行,李芸都害怕得双腿发抖!

那么这个可怜的试管妈妈,为何会遭到丈夫如此对待,在她身上究竟有哪些不为人知的秘密?

李芸

一 纠缠的前夫,斩不断的孽缘

2021年六一儿童节,34岁的李芸躲在出租屋内

瑟瑟发抖,不敢吱声!

门外是丈夫愤怒地吼叫和2个孩子的哭泣声,李芸躲在墙角,双手捂着嘴巴,小声地哭泣着,她不敢吱声,也不敢开门,因为前夫的脾气让她害怕!

突然,“轰隆”一声,防盗门传来巨响,

前夫凶狠地用脚踹着门

,李芸吓得不敢吱声,腿却抖得站不起来!

在前夫持续几分钟的暴力输出后,门外渐渐失去了响动,听着脚步声渐行渐远,李芸缓了很久才慢慢爬起来,打开了门,可门框早已脱落,只剩下李芸默默站在原地,放声哭泣着!

被砸坏的门

这已不是是前夫第一次的暴力行为

,之前他也来过,甚至还动了菜刀,说起这件事,至今李芸心有余悸!

一个月前,前夫闯进家门,让李芸跟他回家,李芸不同意,前夫愤怒之下竟从厨房拿出了菜刀,吓得李芸哇哇大叫,前夫却毫不怜悯,

拿着刀背击打,用酒瓶砸!

一顿武力之后,拖着受伤的李芸塞进了后备箱,虽然李芸瘦小,可狭小的后备箱根本容不下她的身躯,前夫狠狠地用力关上后备箱,砸的李芸的额头鲜血直流!

非人的待遇让李芸怒不可遏,她想反抗,却无能为力,最后还是在报警才逃掉的!

而这样的行为,自从离婚后,前夫就经常这么做,如同惊弓之鸟的李芸,常常吓得不敢出门,即便出门都是找人多的时候,在

男性“闺蜜”

的陪同下才敢出门!

李芸想不通,都已经离婚了,丈夫为何如同魔鬼一般,缠着自己不放手,难道是离婚协议让前夫不满?

李芸拿出协议书左看右看,却始终没发现不公平的地方,自己和前夫一人抚养一个孩子,家中的债务由自己承担,没有其他可分割的财产,甚至说起来,协议书都有些偏向前夫。

离婚协议书

李芸看着协议书愣了神!忽然门被打开,一个男人闯了进来,看起来衣冠楚楚,然而李芸却吓得差点从凳子上摔倒,

来者不是别人,正是前夫——谭志新。

谭志新一进门就要拉李芸回家,李芸一边哭一边喊叫:

你放过我吧!我求你了,我们已经离婚了!

可谭志新不依不饶,拉着李芸就要走。千钧一发之际,

突然屋内出来一个光膀子的男人

,他一把将李芸拉倒身后,指着谭志新呵斥道:

“我告诉你,我不怕你,你再动她试试?”

谭志新对于前妻屋内闯出的男人并不惊讶,他表情冷静地掏出手机,一边拍一边说:

“就是你破坏了我的家庭的”

屋内的男人

而这男人不是别人,正是护送李芸的“男闺蜜”王江

,李芸自从离婚后便搬来了他的出租屋,后来更是直接住进了同一个房间,但是,面对谭志新破坏家庭的指控,王江却反驳道:

你别乱说,也别乱拍,我跟李芸什么都没有发生,只是关系很好的朋友,称得上是“男闺蜜”

听到王江的辩解,谭志新噗嗤一笑道:

当我是傻子?我的婚姻再失败,眼睛还看不出你们的关系?

面对质问,王江没有说啥,只是一个劲地将李芸护在身后

,怒吼着赶谭志新走

,谭志新自知理亏,毕竟自己和前妻已经离婚,还是在别人的地盘,放了几句狠话后,摔门而去!

二 变心的妻子,痴心的前夫

回到家的谭志新闷闷不乐,想着前妻和别人在一间屋子里生活,心里越想越难受!他找到父亲,

说出了想和李芸复婚的想法

可没成想,父亲听儿子这么一说,立马来了火,他愤怒地说道:

“你要复婚可以,你就当我死了,以后都不要认我”

对于自己的这个前儿媳,父亲谭德旺似乎比自己的儿子怨念还要深。

谭德旺和老伴都有残疾,自己身体不太好,妻子还是聋哑人,本来儿子结婚,儿媳妇又试管生下一对儿女,老人应该感谢儿媳,

可想到儿媳,谭德旺却异常愤怒

,他对儿子说道:

“这个世上没有这么坏的女人,辱骂、殴打你妈,连自己的孩子都不要,这么狠心,你还要复婚?”。

老人的控诉

谭志新听完父亲的控诉,心里说不出的滋味,

毕竟妻子确实经常欺负母亲,离婚后抚养孩子的义务也没做到,甚至连看都没来看过孩子!

可即便前妻这般不好,谭志新还是叹气地说道:

小孩子还是由亲生母亲带着比较好!

可老父亲早已打定主意,他不愿再听儿子啰嗦下去,毅然离开了家门,只留下谭志新一人杵在原地,久久没有出声!

不知过了多久,谭志新像失了魂一般,走进了曾经的婚房,前妻的衣服还挂在衣柜,可这般场景早已物是人非!

他们已经离婚半年了,虽然过了这么久,但这些衣服都保管得很好,谭志新时不时还会把衣服重新洗一洗,叠起来收好。

翻开相册,谭志新的泪水一滴滴落下,那是他和李芸的合照,虽然父母对李芸的意见很大,李芸走后很多东西都扔了,但是谭志新却偷偷留下了这个,在夜深人静的时候,他会一边抹眼泪,一边回忆过往,

他不知道,为什么自己和李芸会走到今天的地步。

曾经的婚纱照

但是他深知自己的婚姻失败和一个人脱不了干系——王江

这个男人现在和李芸住在一起,对自己十分不客气,完全没有破坏他人家庭的那种愧疚感,虽然他一再否认自己和李芸的关系,但是谭志新早就注意到了,

正是他无数个深夜跟妻子聊天,才成了这段感情里的第三个人。

谭志新曾经打出妻子的通话单,整整1000多个通话记录,全部是和王江的,想到自己和妻子争吵完后,和另一个人深夜里煲电话粥,谭志新的心情就无法平静,虽然他之前责问过他们,但是都说没有发生什么。

然而,他们才刚离婚,两个人就住到了一起,同床共枕,这还叫什么都没有吗?难道还真有什么纯洁的男女关系吗?

三 不幸的婚姻,互相取暖的人

王江算是一个小老板,在夜市开了家快餐店,而李芸则是她众多顾客中最特殊的一个,因为这个女人,每次都是一个人

深夜独自喝闷酒!

久而久之王江也开始关注这个女人,甚至主动上去安慰这个夜夜买醉的女人!两人也因此慢慢熟络起来,王江的体贴和关心,让李芸产生了依靠,可那时李芸还未离婚,两人渐渐觉得关系有些亲密,为了不打破那层关系,王江大方的告诉李芸:

我两以后就是“闺蜜”了,有啥事我都在!

后来李芸离婚后,没地方去,王江热心地帮助了李芸,让她住进了自己的主卧,自己则搬进了次卧,至于后面为什么会住到一个房间,王江说:

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那时店里面新招了一个洗碗工,所以腾出一间房间给他当宿舍,自己当然就只能跟李芸挤在一起了。

我两虽然在同一个房间,可床上是用玩偶隔开的,我两只是好闺蜜,什么都未发生过!

在王江的说辞里,似乎还有些梁山伯和祝英台之间同床睡眠,中间以水碗当分界的意思,只是在外人听来,却有着天差地别。

王江其实是有妻子的,只不过在坐牢,但是他会一直等着她,说到这里,王江抽了一口烟,说道:

“知道吧?我是一个深情的人,我对我老婆深情,对朋友是同情。”

王江

王江最引以为傲的事,就是当面教训李芸的老公谭志新。

王江得意地说:

她前夫经常打她,还不给她钱花,后来我装作李芸的一个远房表哥,光明正大地去了他们家,对着谭志新就是一顿责骂,唬的他一愣一愣的。

可唬一次可以,次数多了谭志新还是识破了他们的把戏,跟李芸吵得更凶了,而每次吵完架,

王江就担任了“知心大哥”的角色,给予李芸情感上的慰藉。

后来李芸离婚之后,无家可归,来找自己帮忙,作为朋友,他当然不能袖手旁观,所以就让她住到了自己家,后面又变成了一个房间。

除了帮她解决住宿的问题,对于李芸的人身安全,他也十分关心,李芸的老公是个很能纠缠的人,所以,他经常要充当护花使者,现在两人离婚了,他就更加不怕谭志新来闹了。

谭志新

四 看不透的人性,回不去的婚姻

对于李芸来说,离婚是种解脱,但是她放不下的还是两个孩子,因为这两个孩子让她吃尽了苦头。

李芸当初和前夫谭志新结婚后,一直没有孩子,为了家庭的完整,两个人决定做试管婴儿,然而丈夫为了生计,常年在外打工,公公婆婆又在农村,所以去医院做检查和治疗,都是李芸一个人去的。

为了做试管婴儿,李芸辞去了工作,在医院旁租了一间简陋的房子,每个月有十多天都要去医院打针,别人的妻子都有老公陪着,有家人照顾着,而她打针的时候,连个按止血棉的人都没有。

“打针,肚皮上两针,屁股上一针,打完医生让按一会,我只有两只手,哪里按得过来。”

李芸

就这样,李芸一个人忍受着身体上的痛苦和精神上的折磨,生下了一个健健康康的女儿,但是她没有想到,仅仅两年过来,公公婆婆就要她把受过的苦再受一次,原因很简单也很传统,要有个男娃传宗接代。

李芸当然是不愿意的,但是公公态度坚决,他甚至说:

“你不愿意生没有关系,那你就不要怪我儿子在外面找。”

为了婚姻的完整,李芸再次做了试管婴儿,还真的生了一个儿子,但是这两次经历对她造成的伤害,却好像永远无法愈合,

她染上了酗酒的毛病

,也就是在这个时候,她认识了王江,一个知心的夜宵店老板。

王江给了李芸很多的关注和同情,这些都是谭志新没有给她的,所以每当跟谭志新发生矛盾和争吵,她都更愿意跟王江诉苦,似乎一天不通话,一天不跟他聊天,生活里就只剩下了苦涩的味道。

然而,这件事还是被谭志新发现了,他动手打了李芸,而这不是第一次,早在怀着儿子七八个月的时候,谭志新就打了她,事后,他痛哭着求她原谅,保证不会再犯,而李芸也就信了。

可这种事只有0次和无数次

,后来,一旦吵架,谭志新都难免动手,这让李芸担惊受怕,最后她决定起诉离婚,虽然谭志新并不占理,但是在离婚协议上,李芸却主动放弃了其他财产,而只承担了债务,她要的就是自由

只是令李芸没有想到的是,即使离了婚,谭志新也没有放过她,还是经常过来纠缠,在他看来,自己是因为王江才和他离的婚,自己才是背叛婚姻的那个人。

被打的李芸

为了让李芸回心转意,谭志新想尽了一切办法,然而李芸却始终不愿意回头,

也许她是被谭家人伤透了心,也许她是怕了谭志新的狠毒,也许就像她自己说的,她是真的变心了,在新欢旧爱之间,在前夫和“男闺蜜”之间,她选择了后者

对于婚姻里的对错,有法律上的评判,有情感上的评判,有世俗伦理的评判,而对于爱情,女人认可的唯一评判,可能只有谁对她更好了吧!

可即便如此,孩子呢?他们永远都是无辜的,却是受伤最大的!

根据2018年数据统计发现,男孩的出生率明显要比女孩高的多,而且目前的男性人口要比女性人口多出将近3000万,这就造成了很多家有儿子的家庭都感到非常的有压力,甚至有些家庭自二胎政策开放以来,二胎任然还是个儿子,不但父母的压力大,还时常担心儿子以后找对象也困难。为什么现在男宝的出生率会这么高呢?其实主要还是离不开这三点原因。

1、 试管婴儿的普及

随着时代的发展变化,现在人们的观念也都变得开放,尤其是在生育这方面更注重优生优育的选择。试管婴儿的普及化,让更多家庭接受这一种生育方式,这对不孕不育的家庭来说更是一种幸福的选择。而试管婴儿不仅可以解决不孕不育的困扰,还可以自由的选择孩子性别,比如生男生女,或者是同卵双胞胎还是异卵双胞胎,都是可以通过试管婴儿实现的。所以有些更喜欢男孩的家庭,也会通过这个手段来选择孩子性别。

2、 生活方式的变化

我们现在的生活条件都好了,日常生活中我们也都更注重健康和养生,改掉了很多不良的生活习惯,良好的作息和健康的生活也会改变我们的身体健康状况,有些男性会在备孕阶段戒烟戒酒。

我们都知道孩子的性别是由染色体决定的,女性染色体是xx,男性染色体是xy,不抽烟的男性y染色体数量普遍会高一些,所以提供的y染色体数量也会多一些,所以生男孩的几率也会更大一些。一位科学家也做过相关的实验,实验发现吸烟的男性精子中y染色体数量明显要比不吸烟男性的y染色体数量少很多。

3、 二胎政策影响

有些比较喜欢男孩子的家庭总是想要一个男孩,尤其是二胎政策开放以后,家里第一胎是个女孩的,都会为了二胎生个男孩子努力,在2018新生儿数据统计中发现,45%的新生儿都是男孩子。有些第一胎是女孩的家庭,第二胎一般都会要男孩子,否则还会选择人流后再次备孕。这就是为什么男孩的出生率普遍要比女孩的出生率高了。

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