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有喜国际助孕_成功宝贝助孕机构_一对地贫夫妇的健康宝宝
文章来源:http://daiyunzhuhai.com  发布日期:2022-07-29
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

声明:此文版权归原作者所有,若有来源错误或者侵犯您的合法权益,您可通过邮箱与我们取得联系,我们将及时进行处理。邮箱地址:jpbl@jp.jiupainews.com

近些年,随着新生人口的降低,国家放开了三胎政策,这个政策让很多人开始跃跃欲试,想拼个二胎或者三胎。但是由于年龄或者其他身体条件,无法自然怀孕,这个时候,试管婴儿就可以很好的帮助大家解决问题。

目前常见的试管技术是二代试管和三代试管,很多人就很迷茫,二代试管和三代试管有什么区别呢?

二代试管婴儿(ICSI):卵细胞浆内单精子注射,是将单个精子通过显微注射的方法注入卵母细胞浆内,从而是使精子和卵母细胞被动结合受精,形成受精卵并进行胚胎移植,达到妊娠的目的。

【二代试管适应症】

1、严重的少弱畸精子症;

2、不可逆的梗阻性无精子症;

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3、生精功能障碍(排除遗传缺陷疾病所致);

4、免疫性不育;

5、常规试管婴儿受精失败,或受精率极低;

6、精子顶体异常等情况者。

三代试管婴儿(PGD):植入前胚胎遗传学诊断指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测,排除致病基因的胚胎后才移植。

【三代试管适应症】

1、染色体数目或结构异常的患者;

2、夫妻一方为性连锁遗产病的携带者(例如血友病、假肥大性肌营养不良);

3、可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者等。

三代试管辅助生殖技术的禁忌症:

1、男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;

2、患有《母婴保健法》规定的不宜生育且目前无法进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病;

3、夫妻任何一方具有吸毒等严重不良嗜好;

4、夫妻任何一方接触致畸量的射线、毒物、药物并处于作用期;

5、女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠或有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。

以上就是二代试管和三代试管的区别,大家可以根据自己的情况正对性的选择。

阿司匹林

是常见的用于治疗

心血管疾病

的药物之一,对于患有心脑血管病的人以及

高危人群

都尤为重要,它不仅可以用于治疗疾病,还可以

预防

心脑血管疾病。并且如果需要服用阿司匹林的话,一般情况下都是需要

长期服用

的。就会有很多患者问医生什么时候能停药?下面医生跟大家仔细说一下。

阿司匹林最长可以吃多长时间?

对于已经确诊心脑血管疾病的患者,常见的

心肌梗死、冠心病、脑梗死

以及做过

心脏搭桥手术等

都是需要长期服用的。当然这里的长期服用是

包括终身的

,这并不是说所有人都需要终身的服用。

什么情况下能停药?

一般情况下都是需要

长期服用

的,但是如果出现阿司匹林的

副作用

异常严重的情况下,是建议

立即停药

的。常见的

肝功能异常、血小板

异常等副作用。如果在服用阿司匹林后,出现

脑出血、消化道出

甚至严重的

痔疮

等,这时也需要停药。对于一些阿司匹林

过敏

的患者,也是建议立即停药,避免影响身体健康。对于一些

骨科

心脏方面

的手术,也需要停止服用阿司匹林,在手术前

7天

为宜,以防增加手术中的危险性。

除了以上的几种情况下,可以

停药

之外。对于心脑血管的患者,想要停药的话,一定要在

正规的检查

以及

治疗

之后,经过医生允许的情况下才可以停药,不能

擅自停药

。并且停药是需要一个

减量时期

的,不能突然停药。

如果

擅自停药

的话,对于存在

动脉硬化

的患者,很容易导致体内的

血液黏稠度

变高,血液循环障碍出现

血栓,

加重

心脑血管

的病情,导致

脑梗、肺栓塞

等。对于阿司匹林而言,如果一旦决定开始用药,在没有

特殊原因

或者

痊愈

的情况下,是不建议停药的。

服用阿司匹林需要注意什么?

01

避免漏服

在服用阿司匹林时,要注意尽量

避免漏服,

身体里边阿司匹林的浓度会影响到

抗血小板

的功能。平时要注意,需要持续地服用,才可以帮助

抑制其活性

。偶尔出现漏服,不会对身体有太大的影响,下次服用药物时也不用多服,依旧按照剂量即可。但是要避免,经常

连续性的漏服

02

留意副作用

阿司匹林虽然有很多的

功效

,但是经常性服用也会对身体造成一些

损害,

如果引起的副作用情况过于严重,建议及时检查

咨询医生

。在服用阿司匹林之前,也建议检查

身体状况

,比如检查

血小板

,红细胞等。

03

不宜服用的人群

如果

肝脏

有损伤以及

胃部

出现疾病的人,是不建议不用

阿司匹林

的。对于

经期和怀孕

的女性朋友,也不建议服用。

服用阿司匹林,关键是在于坚持,无论是停药还是刚开始服用,都需要按医嘱进行,在医生的指导下。

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