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文章来源:http://daiyunzhuhai.com  发布日期:2022-07-16
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管婴儿 ——— 对于饱受不孕不育困扰的夫妻来说,是个既熟悉又陌生的医学名词,一方面宣传普及让人们都对此有所耳闻,但另一方面,试管婴儿对于受孕夫妻的自身要求有哪些?术前有哪些准备事项?

做试管婴儿受哪些条件制约?

随着体外受精与胚胎移植技术的成熟,很多不孕不育的患者都将希望寄托于此。但试管婴儿同时也受到一些条件的制约,请问制约因素是什么?通过什么方式可以避免这些因素的阻挠?

不孕症发生率随着女性年龄增加而逐渐升高。首先年龄会影响到卵子的质量。正常情况下,随着年龄增加,女性卵巢中的卵泡通过闭锁过程自发性、渐进性减少并耗竭,卵巢功能逐渐降低并衰竭,进而不孕。

年龄越大,剩余的生育功能正常的卵子数量就越少。目前众多研究显示女性生育力从 30 ~ 35 岁就逐渐降低; 40 岁以后急剧下降。而且每个人的生育力存在极大的个体差异,一部分年轻人卵巢功能已经衰竭,无法怀孕。

临床资料表明,随着年龄增大,试管婴儿治疗周期获得的卵子数目和高质量卵子减少,胚胎质量降低,临床妊娠率降低,自然流产及胎儿畸形发生风险增加。其次,随年龄增加,子宫内膜在形态和功能上均发生一系列改变,可能导致子宫内膜容受性 ( 内膜对胚胎的接受能力 ) 明显降低,进而引起试管婴儿治疗周期中胚胎着床失败及流产。此外,随着年龄增加,尤其是 35 岁以后,妊娠及分娩并发症发生风险增加,如妊娠高血压病、妊娠糖尿病、产后失血等也增加。

女性尤其应该避免不必要的人工流产,人工流产前最好咨询医生,评估今后发生不孕症的风险,有的女性人工流产后再次妊娠非常困难,甚至失去做母亲的机会。自然流产连续发生 2 次或 2 次以上称为复发性流产,以往称为习惯性流产。很多夫妇急于想要孩子不做检查,这样很容易再次自然流产,从而延误了更多的时间。

做试管婴儿前男女需做哪些检查?

在确定可以做试管婴儿之前,是否男方与女方都要接受检查?检查前有什么准备工作需要做吗?检查的主要项目有哪些?这些检查的主要目的又是什么呢?

试管婴儿前男女双方的检查是必不可少的,其目的是进一步确定是否有试管婴儿的指征,适合做何种试管婴儿,即常规试管婴儿,俗称第一代试管婴儿,或单精子显微注射,俗称第二代试管婴儿,排除试管婴儿的禁忌症。同时也是为了解、及早发现影响妊娠甚至分娩的不利因素,如卵巢的囊肿、子宫内膜息肉等,及时治疗,以提高妊娠率,降低妊娠及分娩并发症。此外,还要排除部分遗传因素对后代的可能影响。当然,很重要的一点是了解卵巢功能,制定恰当的促排卵方案。检查前一般不需特别准备,但有的项目受时间限制,如女性的基础内分泌检查一般需在月经第 2 天进行,而且最好在 3 个月内未服用过影响内分泌的药物,子宫输卵管造影及宫腔镜检查一般需要月经干净后 3 ~ 7 天,在月经干净后需禁性生活,男性的精液常规需在禁性生活 3 ~ 7 天检查,其他项目对时间要求不严格。

试管婴儿过程中有哪些注意事项?

在接受试管婴儿的过程中,夫妻双方又应该注意些什么呢?

接受试管婴儿治疗期间保持正常的饮食和起居即可,不需大养大补,当然,应避免过于劳累及熬夜。在开始促排卵一周后至胚胎移植后一周期间避免性生活,其他时间可以保持正常的性生活,适当的性生活可以缓解夫妇的紧张情绪,有利于妊娠。

促排卵治疗过程中及取卵后少数女性会感觉食欲不好,甚至恶心、呕吐、腹泻,应及时与医护人员沟通,了解是否发生卵巢过度刺激综合征,在医护人员指导下合理进饮食,必要时补液治疗,个别女性取卵后胃里难受、肚子不舒服、肚子疼或肚子胀等等,可以少食多餐,进食容易消化的食物,适当增加高蛋白流质,如牛奶、豆浆、米粥等,也可以喝一些运动饮料,注意尿量变化,如果症状严重或尿量少,应及时就诊。再有,取卵后应适当休息,避免剧烈活动,不过取卵及胚胎移植后也不要长时间卧床或保持一个体位,这样不利于血液循环,妊娠率降低,血栓发生风险也会增加。

取卵30个肚子涨一般是不能直接移植鲜胚的,因为取了30个卵已经算是非常多的了,而出现了肚子胀的情况多考虑是腹水导致的,可能存在卵巢过度刺激症的风险,所以为了保险起见,有这种情况的一般是不建议移植鲜胚的。临床上鲜胚移植的条件非常严苛,其首要保障的就是内分泌正常,而取卵30个数量是超过正常值的,这会严重影响女性内分泌,所以这种情况只能考虑之后做冻胚移植。

一次性取卵30个是太多了,卵巢的伤口也是较大的,这种一般特别容易出现腹水,女性就会感觉到明显的肚子大、肚子涨,像这种情况是不支持移植鲜胚的,原因如下:

1.鲜胚移植需要女性内分泌正常,而卵巢就是女性内分泌的关键,如果一次性取卵超过20个,容易造成内分泌紊乱;

2.取了30个卵且女性感觉到肚子涨,那就说明很可能存在腹水,如果不等腹水消失就直接移植鲜胚,着床成功率是极低的;

3.一次性取卵30个后卵巢需要3个月左右的时间才能恢复,到时候只能选择冻胚移植,鲜胚移植不切实际;

4.取卵数量一多,就会导致子宫内膜厚度不佳,这就不容易达到鲜胚移植所需的内膜厚度。

试管取卵1-40个成功率预估

在做试管婴儿之前都会给女方进行促排卵药物的注射,让卵巢尽量有多一点的卵泡发育,然后取卵。取到卵子多一点,做试管婴儿的成功率也会高。究竟取多少个正常,因年龄段不同、个人的卵巢功能不同而不同的。下面就是做试管婴儿取卵1-40个成功率预估,供大家参考:

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