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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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胚胎着床只是怀孕的第一步，还有很长的路要走，一定不能掉以轻心。想要安稳地度过孕期，应该做到以下几点：
一、不减肥、不超重。怀孕期间是不适宜减肥的，减肥可能使胎儿无法得到均衡的营养。当然，超重也不行，因为会增加妊娠期并发症的风险。
二、孕期要适当的运动。孕期适当的运动，可以增加妈妈的心肺功能以及肌肉耐力，不管对胎儿或是妈妈都是很好的。但是一定要记住，运动要适度。
三、保持良好的心情。母亲心情好时，身体就会保持健康、平稳的状态，那么宝宝也会更好地发育。
四、良好的生活习惯。戒烟戒酒、不熬夜，不要过度劳累。
五、定期产检。这是重中之重，无论什么原因，都不可以放弃做产检。
六、注意胎动。胎动是母亲判断宝宝是否安全的重要指标，每一个孕妇都应该学会如何数胎动，以及胎动的变化意义是什么。

文/贝贝豆（原创文章，欢迎个人转载分享）

虽说现在社会的生活条件，是越发的好了，女性的地位也是越发的高，但是于此同时，女性不孕的数据，也是在逐年攀升。而在各种治疗下，一个女人还是无法生育，那么现在还有一条路可以走，就是试管。了解过试管婴儿的人，会正确对待这个词，但更多的人，还是在背后“闲言碎语”。

5

岁龙凤胎是“试管孩子”，只因一位家长的嫉妒，使得兄妹不愿再上学

刘梅因为身体原因，一直怀不了孩子，看到试管婴儿的成功案例，便也想试一试。在周围人各种异样的眼光中，刘梅做了2次试管，终于怀上了一对龙凤胎。闲言碎语一开始比较多，但暖暖和洋洋基本在家比较多，所以也逐渐不被周围人说起。

有一次，哥哥洋洋在幼儿园和鹏鹏打架，而班里的同学都一面倒的帮着洋洋，这让来学校的鹏鹏妈妈很嫉妒，洋洋这么出色，同学都帮他，而自己的儿子被孤立。于是鹏鹏妈妈便对其他小朋友说：“洋洋和你们不一样，他是从试管里出生的，不如你们聪明，而且以后是个短命鬼。”

小朋友们什么都不懂，只觉得原来洋洋和暖暖两个同学竟然是个异类，便逐渐开始排斥他们兄妹。后来，兄妹俩哭闹着不要再去学校上学，刘梅夫妇最终还是选择了换小区、换幼儿园。

试管婴儿作为一项比较成熟的“助孕”手段，已经有了很多成功案例，但是依旧被很多人“歧视”。

试管婴儿不同于普通人？除了一个不一样和两个优势，其他全是造谣。

试管、普通孩子的不一样

试管儿和普通孩子不一样？对，其实却是不一样，而这个不一样，只是他们来到这个世上的方式不一样罢了。普通的胎宝，是父母自然结合所生下，试管儿，是取出卵子、精子培育后再在母体长大，这就是两种孩子最大且唯一的区别。

试管婴儿的优势

那些歧视试管儿的人们，其实试管儿有个你们都无法做到的优势有两个。一个是选择胎儿的性别、个数。所以，很多试管夫妻，会选择双胞胎，或者龙凤胎，这样就避免了下一次怀孕再受这个罪。另一个是避免“优胜劣汰”，试管儿会在选取精子、卵子的时候，就挑选出优质的，这样能够很大程度的提高成功率，这是自然受孕无法做到的。

造谣1、试管儿身体有缺陷

只要有一个试管儿的身体有缺陷，很多人就觉得，试管儿就是身体有缺陷，比如缺手指、心脏不好等等。可是，普通人怀孕，还有畸形的出现，而试管儿的身体缺陷，并不是因为“试管”这个技术造成的，还是主要由父母俩人精子、卵子的质量，以及母体后期的孕育所决定的。

造谣2、试管儿智商低、寿命短

和上面一样，很多人喜欢以偏概全。研究的数据可以看出，试管儿的智商也和普通孩子一样，而寿命也没有太大差距。

所以，如果看文章的你，是一个对“试管婴儿”由偏见的人，那么请收回你的偏见，因为每一个试管妈妈，都是非常非常不容易的。如果看文章的你，想求一个“试管宝宝”，那么就根据医生建议，一步步来，不要在意别人的眼光，毕竟和他们的碎言碎语比，孩子更重要。最后，也祝福那些试管妈妈们，早日好孕！

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