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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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饮食方面

饮食宜清淡为主，不要食用太过于油腻和辛辣的食物，因为在此期间，促排药物的使用，运动量也会随之相对以前减少，所以食道蠕动减缓，造成女性患者试管期间容易出现食欲不振，消化不良等现象，所以饮食清淡的食物有理由身体健康。

此外，辛辣食物容易导致腹泻，从而降低免疫力，影响身体健康，降低做试管期间的成功率。不要吃过敏的食物。如果是过敏体质，或者对某些东西过敏，应远离过敏源，不要吃会一起过敏的食物。

多休息

在移植后的48小时内，各位孕妈妈应多歇息，尽量坚持平躺，起床和翻身使用手肘支撑身体渐渐起来。但不宜长时间卧床，长时间卧床不只简单因胃肠道活动减慢导致消化不良，并且简单引起体位性低血压等症状。

促排卵

女性每个月一般只会排出一颗卵子，而当需要进行试管婴儿时，为了取得足够多的卵子，女性需要先进行一定的促排卵治疗。

在做试管婴儿之前，夫妻双方先要进行体检并根据具体情况建立治疗档案和确定治疗方式，然后女性就需要先进行促排卵的治疗。在这个前期准备的过程中，男女双方都没有特别的护理要求，只需合理作息和健康饮食即可。

哪个助孕机构好

移植后也是需要多吃蛋白质高易消化食物，移植后多吃坚果，有利于胚胎着床。有的患者发现腹水，就需要多喝鱼汤、牛奶和多吃一些鸡蛋。

多喝水，加速毒素排泄，这样才有利于胆囊定时收缩排空，增加毒素排出。

5月11日上午10时，国新办发布第七次全国人口普查主要数据。发布会上国家统计局局长宁吉喆表示，人口增长放缓，需要采取措施促进人口长期均衡发展。少儿人口和老年人口比重双双上升，既反映了调整生育政策的积极成效，又凸显了“一老一小”问题的重要性，需要优化生育政策，完善养育等人口服务体系。

优化生育政策，哪些赛道受益？

从中长期视角来看，优化生育政策、提高出生人口数量的最有效手段无非两种，一种是放开每对夫妇的生育数量，例如之前取得显著成效的二孩政策，就是从数量上着手，提升出生人口数量。另一种就是生育手段的进步，进一步促进试管婴儿等高科技辅助生殖技术的使用，提高有生育意愿夫妇的生育成功率，以生育质量为抓手，提升我国出生人口数量。

而在实施辅助生殖等手段的同时，要想保证生育成功率和生育质量，又离不开辅助生殖基因检测的帮助。这也意味着，未来，辅助生殖的整个产业链，有望迎来需求的急速增加。

因此，新的人口结构下推演未来的优势赛道，可以较为明确的看到辅助生殖基因检测长期的成长逻辑。根据弗若斯特沙利文报告，中国生殖遗传学医疗器械市场将在2024年达到人民币112亿元，其中检测试剂将达到89亿元。

落脚到具体公司，贝康医疗(2170.HK)是辅助生殖基因检测试剂盒行业的代表企业，不仅拥有国内首款也是唯一一款的获得国家药监局批准的第三代试管婴儿基因检测试剂盒，还在产前以及产后阶段都进行了产品研发上的布局，是一家真正做到覆盖全生育周期的基因检测公司。而贝康医疗当前主营业务所处的胚胎植入前基因检测(PGT)试剂市场，预期在2020年至2024年将比整个市场增长更快，此期间的复合年增长率为120.9%。

可以预见，贝康医疗必然能够列入未来生育政策受益企业清单，公司帮助不孕不育的患者“能生”，让携带家族遗传病基因的患者“优生”的理念，和未来人口发展的大方向也保持了高度一致。

辅助生殖基因检测：新时代生育焦虑的最优解

此外，随着经济的发展以及观念的转变，传统的生育观念也在新的时代背景下发生了转变。从不同年龄段育龄夫妻的需求细节来看，一部分年轻人因为生活及经济压力大，生育多个孩子的意愿并不高。在仅生育一个孩子的情况下，确保生育质量将会是年轻夫妻的核心需求，辅助生殖基因检测是实现这种需求的最有效手段之一。

而具备经济实力、有意愿生育“二孩”甚至多个孩子的夫妇，往往大多数已经错过了生育的黄金期，生育能力不及年轻夫妇，更需要辅助生殖服务。提升生育成功率和生育质量同样是这部分人群的关注重点，辅助生殖基因检测恰好也能够同时满足这两方面的意愿。

由此可见，从质量上优生优育才是解决新时代夫妇生育焦虑的最优方案。能够提升生育质量的辅助生殖基因检测，有望成为辅助生殖产业链上最有市场前景的的赛道之一。

再具体到产品，贝康医疗的第三代试管婴儿基因检测试剂盒，具有提高试管婴儿的成功率，同时降低流产率的特点。根据兴业证券数据，临床试验中使用PGT-A试剂盒后，试管婴儿治疗的妊娠率及流产率分别为72.0%和6.9%。若未进行非整倍体筛查，试管婴儿的妊娠率及流产率分别为45.0%和32.0%，第三代试管婴儿基因检测试剂盒更能解决未来具有生育意愿的适龄夫妇优生优育的痛点。

同时，贝康医疗凭借产品获得的审批壁垒，将在中国PGT市场长期占据主导地位，领先潜在的第二和第三名竞争者数年的窗口期。据花旗银行数据显示，2018年，中国体外受精程序中PGT的普及率仅为3.5%(美国为35.2%)，预计2024年将达到18.4%。当前人口结构及生育政策刺激下，公司可充分享受到辅助生殖基因检测渗透率提升带来的高增长红利，凭借先发优势进一步领先其他竞争者，加强其行业领导地位。

目前，公司已为中国80家体外受精医院/中心中的42家提供体外受精治疗中的PGT服务，并且由于竞争对手有限，未来几年贝康医疗几乎不会面临定价压力。公司的利润空间稳定且可观，整体安全边际也较高，尤其是其首个核心产品PGT-A进入商业化后正处于爆发期。

小结

本次人口普查既反映了调整生育政策的积极成效，又凸显了老龄化带来的人口长期均衡发展压力。新的人口格局下，继续优化生育政策早已是市场预期之中的事情，辅助生殖基因检测产业的长期成长逻辑非常清晰。

贝康医疗作为行业内领先企业，竞争优势明显，第三代试管婴儿基因检测试剂盒能够满足不同年龄段夫妻优生优育的需求。未来，随着生育政策优化、辅助生殖基因检测行业的渗透率提升，贝康医疗或许会是新人口格局下最值得期待的公司。

（文章来源：格隆汇）

本文不构成投资建议，股市有风险，投资需谨慎。