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  • 2022-09-28
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

圆梦助孕医院

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿治疗中一个优质的胚胎需要健康的精子和卵子结合而成,但有些女性却因为卵泡不破裂导致卵子难以排出,进而影响到受孕。其实卵泡不破裂是一种常见的现象,可以通过治疗解决,所以试管妈妈不用太紧张。接下来,小贝就给大家详细说一下关于卵泡不破裂的原因和解决的方法。

1、卵泡不破裂的原因

01.女性存在排卵障碍

女性如果患有盆腔炎症、多囊卵巢综合症,就容易出现卵泡不破裂的情况。盆腔炎会造成女性卵巢皮质增生,影响卵泡的破裂;而多囊卵巢综合症因为黄体生成素刺激卵巢纤维增生、卵巢白膜异常增生,导致卵泡不破裂。

02.内分泌异常

卵泡在发育的过程中会分泌大量雌激素,当雌激素分泌过多超过正常值时,会刺激下丘脑和垂体释放LH,形成黄体生成素的排卵峰,这种情况下卵泡会快速生长却无法破裂;另外,高泌乳素血症、卵巢储备功能衰退也是影响卵泡不破裂的原因之一。

03.促排药物的影响

试管婴儿治疗期间如果药物使用不当也会导致卵泡不破裂,因为在促排卵的过程中,卵泡的发育和成熟与自然周期完全不同,促排药物导致LH峰提前出现或者LH峰值与卵泡发育不相符,卵泡难以破裂。

04.缺乏酶的辅助

卵巢内纤维蛋白和纤溶酶原激活剂活性降低,可使排卵前卵泡细胞上的纤溶酶原活性降低,影响纤维蛋白的溶解和滤泡壁的自身作用。蛋白溶解酶对卵泡破裂起作用,当这些酶缺乏就会引起卵泡不破裂。

2、卵泡不破裂怎么办

01.注射破卵针

卵泡成熟后,大量注射破卵针会产生类似黄体生成素峰值的生物活性,促进卵泡破裂,帮助排卵。

02.卵泡穿刺

卵泡长时间不破裂会导致卵巢白膜越来越厚,影响后期治疗,可以进行卵泡穿刺帮助卵子排出。

03.适当运动

除了上述方法外,建议在卵泡直径长大到平均21mm的时候,可以通过跳绳、游泳、慢跑等运动来辅助排卵。

看了上面的内容,相信大家对试管婴儿中卵泡不破裂的原因的解决方法都了解了,希望对大家有所帮助,另外,试管婴儿期间放松心情也很重要,不要盲目担心,以免影响试管婴儿成功率。

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参考资料

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