地中海贫血是什么 地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗

作为一种遗传性疾病，地中海贫血一直是患者心中对生育的需求。假如夫妇中一人患有此病，那孩子就有可能得地中海贫血，如果患上轻度地中海贫血还好一些，如果是重型地中海贫血，那对孩子生活的影响会更大。假如夫妇双方都患有地中海贫血，那么孩子患地中海贫血的几率就会更高，并且更有可能出现严重的地中海贫血。如果夫妻双方都患有地中海贫血，可以通过第三代试管婴儿助孕来防止胎儿出现地中海贫血，这样才能降低孩子出现地中海贫血的几率，有利于病人的优生优育。

地中海贫血是什么

地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血病因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗

目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。因此，因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。

通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。

什么是地中海贫血

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，分为α地中海贫血β地中海贫血两种，也有轻型和重型之分。轻型地中海贫血没有症状，一般在体检时才会发现，对患者的生活没有影响，只有小部分在怀孕等加剧贫血的情况下需要输血；而重型地中海贫血患者发育迟缓、肝脾肿大，常年持续输血也不一定能维持生命，是一种非常可怕的疾病。

哪家机构代生子

地中海贫血与泰国试管

在父母常染色体中，如果一方携带有地贫基因而另一方没有，只会出现轻型地贫宝宝或完全正常宝宝两种情况。因为轻型地贫对生活没有影响，所以患者可以自然生育。但如果想筛选完全正常的宝宝，就需要借助泰国试管婴儿的帮助。

而如果父母双方都有携带地贫基因，就一定要通过泰国第三代试管来进行怀孕。因为这种情况的父母有25%的可能性生出重型地贫宝宝，可谓风险巨大。泰国第三代试管婴儿通过PGS/PGD基因筛查技术，可以找到完全正常的胚胎移植到母亲体内，实现优生优育。

地中海贫血去泰国做试管流程

地贫基因携带者确定要做试管的话，首先要进行一次全面体检，看有没有除致病基因以外的其他疾病。如果有，就要优先治疗，没有则等待进周。在月经的第二天开始促排，810天后取卵取精，随后把受精卵置于胚胎实验室培养。

接下来就是这类试管治疗的重点——基因筛查。将所有发育成囊胚的胚胎进行基因检测，查看有无合格胚胎。有完全正常胚胎的，会优先考虑移植；没有的，也可以选择轻型地贫胚胎。如果患者希望宝宝完全健康，可以重复之前的步骤，直到获得正常胚胎为止。

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