三代试管出现空孕囊_2022代妈费用_一对地贫夫妇的健康宝宝_81355_W3980_43681_1823

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

三代试管抽血验孕

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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关于胎停育的检查，如果你是第一次胎停育，我建议你不用做特别的详细检查，把你的排卵，你老公的精子，你的激素做一个大致的排查，然后重要的是关注调理，我们还是要进行一个预防性的治疗，一般调到两到三个月再开始去备孕。

如果你已经是两次及两次以上的这样一个自然流产，我建议要做一个详细的检查，这里面包括几大类：遗传的染色体和基因免疫，比如说抗体阳性还有一些激素的水平，卵巢功能不好，甲状腺甲碱也可能会流产，还有一些细节的问题比如说子宫有没有畸形，有没有纵隔等等，还有你爱人精子的问题，那就要做一个详细的检查了，根据检查的结果来定治疗方案，查到原因了我们按原因去治疗，是不明原因的流产我们就按照不明原因去治疗，治疗三个月，然后测排卵去试着怀孕用药保胎，它其实是从检查到调理，再到指导你受孕到保胎这样一个连贯的治疗。>

化学课上最常见的设备就是试管了，我们的化学党小可爱分享了一些化学课上的「美好」回忆~

我先找个图示范下轻柔的洗试管的刷法...

后来在写《总算知道自己为啥是高脚杯杀手了……》时，又有小可爱提问「试管刷」是怎么制作的？

结束高中生活都已经十余年的我，第一反应是「植毛啊！我们在「牙刷」、「扫把」里见过的呀？」被提醒我才反应过来，试管刷的刷毛是那种被螺旋铁丝缠绕着的！还有小可爱已经抢答了制作过程...干得漂亮！ 基本就是这样，今天来眼见为实咯~

铁丝骨架

试管刷和牙刷、板刷不一样，不是那种一面全都是刷毛，另一面平整无毛毛，而是浑身一圈都是毛...（快把自己绕晕了）按照提问的小可爱「观察窗」的说法是，一种铁丝和刷毛像 DNA 双螺旋一样缠绕变成的刷子，我觉得很像狗尾巴草...

找了半自动和全自动的两种制作方法，先介绍下还有人工参与的半自动~

半自动制作

在做试管刷的时候，是要先把一根铁丝对折后放入捻线机中，对折目的是为了在尾部能做出一个手持的环来。而中间则能形成下图这样的长空隙，拧转后好让毛刷固定住。

拧转刷毛

用工具夹取一排的刷毛，放置在对折后的铁丝中间，夹住！

开动机器拧转！刷毛立刻就被拧成了一圈绒绒的样子。

慢速细节

这个过程有些太快，我换了台手动的机器看视频，放慢了速度...我们可以看到，在铁丝慢慢的拧转中，刷毛就跟着旋转了，并且被分成一股股。

再继续加速拧起来，刷毛继续跟着旋转，被分成更小的一股股，直到形成一圈毛的样子。

切削造型

接着把旋转的刷毛切削成所需要的造型，快速抢答，这个过程叫做啥？

全自动制作

上面介绍了试管刷的制造，其实很多刷高脚杯、细长瓶、甚至是管道刷，也是类似的做法。我找的全自动的视频，以下面的双色刷毛举例，首先通过转轮把毛毛一撮一撮地转移到下方。

机器再把这一排白色和蓝色的毛毛推推齐整，送去拧转。

换个视频来看个侧面，黄色的刷毛是被夹在两根铁丝中间，老方法，开始拧转。

拧好后，送出来的就是这样啦~

再一个裁断，管道刷就完成了~

按需做造型

当然厂家也会根据不同的刷洗要求，给刷毛做出不同的造型来。比如下面这个细长的三角锥长相的刷子，肯定是洗啥细长的器皿...

想要做个小一点的刷子，那就周边一圈裁掉就行...

我甚至还找到了...可以做得更小的刷子，用来清洁牙箍...

校对：Cast + 江小丧

截图：阳哥

文中 Gif 截取自 Youtube 博主 Medlab Supplies 的 《test tube brush》、womashop 的 《Brush Twist-in Machine / Bürsteneindrehmaschine Zahoransky》、Steve Yang 的 《Bracesquestions.com - Brushing With Braces, How to Brush Teeth》、Breson Mechanical Engineering Project 的 《Brush Making Machine》、Lyng brushmachine 的 《Twisted-in Wire Brush Making Machine》、Borghi S.p.A. 的 《Borghi twisting machine - U TWIST》《Borghi brush making machine - 2 TWIST》

来源：有趣的制造

原标题：试管刷上一圈圈的毛毛，原来是拧转出来的！| 有趣的制造

编辑：dogcraft