无创产前基因检测(NIPT)是什么?专业为你解答无创

  NIPT就是无创DNA的缩写，无创DNA（Non-invasive Prenatal Testing），简称NIPT。
nipt检查与无创DNA产前检测两者是同一样东西，并无区别。
中文全称：无创DNA产前检测。
香港裕力健康在这也提供其他称谓：无创DNA检查/无创DNA检测/无创DNA筛查等。
  无创DNA通过抽取10ml母体手臂静脉血，不需羊膜穿刺；筛检全面的23对染色体和扫描20种微缺失，对其中游离的胎儿DNA进行测序，判断胎儿是否患有某些遗传疾病，能检测所有非整倍体遗传疾病，比如常见的唐氏综合征（T21）、爱德华式综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。
无创DNA的检测方便、无风险，且其检出率和准确率均达到99.5%以上，  NIPT技术（无创DNA产前检测），早在1997年，科学家就在已经在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。
但是苦于当时技术的限制无法准确而稳定的通过母亲的外周血检测胎儿的基因组-----本来胎儿的DNA就是游离片段，片段如此的小（大约100多bp的平均大小，而人的基因组是3000000000bp以上，大家自行体会一下差距）人的基因组中还有大量重复序列。
现新的高通量测序技术发展，使得NIPT（无创DNA产前检测）这个检测成为可能。
现只要数个小时，一台高通量测序仪，一个按钮就能测完一个人的基因组。
那nipt是怎样检查?无创DNA产前检测真能降低胎儿出生缺陷？ 裕力健康就先带大家来看看唐氏综合征： 一个正常的人因有23对(46条)染色体，来由你父母俩人（各一半）。
也就是这23对染色体，组成了我们人类的基因组。
而唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征，也就是说，唐氏综合征的患者，其基因组其实是有异常的。
  患有唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。
他们发育迟缓，智力低，性格温驯，社交性好。
唐氏综合征的小孩通常都会长得比较像，易于辨认出来。
唐氏综合征是染色体病的一种，其他常见的还有13-三体综合征，18三体综合征。
这种疾病由于是基因组的原因。
目前主要是通过优生优育，避免这一类染色体病患儿的出生。
从怀孕到生孩子要做那么那么多次产检，要抽那么那么多管血，就是为了保证母子平安健康。
nipt是什么?nipt什么时候做呢?nipt操作流程时候？ NIPT是什么？就是通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。
具体的步骤如下：1.香港无创DNA产前检测只是采孕妈手臂静脉血，零流产风险;2.经大量临床测试，高达99.9％的阳性个案检出率，假阳性更低至0.1％，即准确率99.9％;3.孕10周检测，3-5个工作日出报告;4.检测胎儿性别染色体 、 5种染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症等进行筛查。
 到香港做无创DNA产前检测比内地无创DNA的三倍体综合症（21-三体（唐氏综合症）、18-三体（爱德华唐氏综合症）、13-三体（巴陶氏综合症））外，裕力健康提醒还能检测出更多的项目，如性染色体异常综合症（包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测）、三倍体综合症（9-三体、16-三体、22-三体）、缺失综合症（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）。
最后再说一句：孕妈们一定要准时参加产检，不要错过了产检时间，要对自己和孩子的负责任！本文由香港裕力健康提供，喜欢今天的文章可分享出去喔~。