5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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来源：动脉网
2月24-27日，中国医疗保健国际交流促进会妇产科分会2022年“华山论坛”暨第八届西京妇产科高峰论坛在西安召开，全国首个“生殖与遗传”医生联盟在会上成立，西京医院生殖医学中心携手数字医疗平台微医，共同打造“MDT多学科诊疗+全流程生殖健康管理”创新模式。该联盟将实现技术共享、患者双向转诊，形成以生殖与遗传诊疗服务为中心的跨学科、紧密型的上下级医生协作体系，让基层不孕不育患者在家门口的医院就能享受先进的诊疗服务，其服务范围主要面向西北区域，辐射全国。
西京医院生殖医学中心携手微医发布全国首个“生殖与遗传”医生联盟
近年来，我国的不孕不育发病率逐年升高，根据全国生殖健康流行病学调查显示，从2007年至2020年，我国不孕发病率已经从12%升至18%。越来越多生育困难的夫妻，选择通过辅助生殖技术来获得后代。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不孕夫妇妊娠，对专家资源和技术能力要求很高。数据显示，截至2020年12月，全国经批准开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的医疗机构名单仅536家，具备胚胎植入前遗传学检测（俗称“第三代试管婴儿”）服务资质的机构则更是不足百家。
西京医院作为最早获批开展人类辅助生殖技术的医疗机构之一，在遗传咨询与产前诊断、子宫移植等领域取得多项突破性成就，在临床与胚胎实验室技术方面处于国内领先水平。今年“华山论坛”盛会恰逢西京医院生殖医学中心成立20周年，在来自全国各地专家、医生的见证下，“生殖与遗传”医生联盟正式发布启动。
2022年“华山论坛”开幕式上举行西京医院生殖医学中心二十周年庆典
“通过和微医合作共建‘生殖与遗传’医生联盟，搭建起西北地区生殖健康领域的协诊、会诊、转诊体系，共享优势技术，促进生殖与遗传标准化发展，为不孕不育患者提供全流程、一站式的服务。”西京医院生殖医学中心主任张建芳教授在联盟启动会上介绍了联盟成立的愿景。据介绍，西京医院生殖医学中心即将搬迁新址，届时可容纳患者量将大幅提升。
西京医院妇产科生殖医学中心成立于2001年，依托医院规模庞大的“大妇产科”支撑，西京医院生殖医学中心在MDT专家门诊、遗传与产前诊断、全孕期管理、疑难不孕患者治疗等方面具有突出优势。
以西京医院生殖医学中心为基地，“生殖与遗传”医生联盟将建立互通、标准、双向的运行机制，重点围绕先进技术共享、患者双向转诊两部分工作展开，基层医生可持续性获取学习、进修以及培训机会，西京专家不定期到基层医院坐诊，基层患者也可通过联盟医生实现便捷的双向转诊，减少路途奔波和治疗费用。
首批加入“生殖与遗传”医生联盟的医生现场合影（部分）
“不孕不育的治疗相对复杂，首先原因呈现多样化，可能是女性不孕、可能是男性不育，还有伴随优生优育需求的，涉及到妇科、男科、生殖科、中医科、产科等多学科，其次在治疗时间上，有些会相对漫长，比如试管婴儿对患者的生理和心理都有比较大的考验，所以建立起跨学科、全病程管理的医生联盟模式，是十分必要的。”张建芳教授介绍。
会上发布了加盟“生殖与遗传”医生联盟的线上通道，妇产科、男科、不孕不育科、生殖科等相关学科医生可通过“好孕西小晶”公众号回复“联盟”，点击“加入医生联盟”，填写相关资料申请加入。
作为国内最大的数字医疗平台，微医将为该联盟提供技术和运营支持，助力联盟构建“线上+线下”的一站式医患服务平台。“通过数字化平台实现一键双向转诊、远程会诊指导、学科优势共享，从而实现基础检查、用药和术后管理在当地基层医院进行，专家在线远程会诊和指导。”微医辅助生殖负责人徐悦凯表示，数字赋能让优质医疗资源发挥更大效能，让广大不孕不育患者享受到更便捷的高质量诊疗服务。
试管移植后想要着床成功率更高，在饮食上就该多吃新鲜水果蔬菜，补充维生素，润肠通便；同时多吃优质蛋白，如鸡蛋、牛肉、鸡肉、瘦肉等增强身体的营养提高自身免疫力；还可以多次富含大豆异黄酮的食物，如黑豆、豆浆、豆腐、豆皮等等，帮助补充天然雌激素。同时注意避免吃辛辣刺激、油腻生冷的食物，这可能会造成腹泻影响胚胎着床。
试管婴儿移植后饮食，强调要均衡营养、科学饮食，最好提前定制好试管移植后一日三餐食谱，保证各种营养物质的摄入。虽然胚胎移植后着床成功率否与饮食没有直接的因果关系，但是其也会间接存在影响，所以移植后饮食上需要注意以下事项：
1.试管移植后尽量吃些高蛋白、易消化饮食，少量多餐，适量控制盐的摄入；
2.试管婴儿移植后寒凉的水果和食物不能食用，这可能会导致肠胃痉挛，导致子宫收缩，因为胚胎着床；
3.胚胎移植后在饮食上要格外注意，不要进食容易引起过敏的食物，如海鲜类。
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