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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

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去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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众所周知，试管婴儿是体外受精-胚胎移植的俗称，发展至今，已历经40载，从第一代发展至第三代试管婴儿技术，有资料报道发达国际已发展至第四代技术，但还未进行临床推广。或许大众对试管婴儿技术的更新迭代都有一个“先入为主”的定论：第三代比第二代先进，第二代比第一代先进，三代成功率比第一、二代更高。

关于试管婴儿技术的“定论”都是基于临床运用结果总结出来的，只能说是找准了试管婴儿适应的临床方案，针对性强，成功率自然更高些。

单精子注射适用于所有患者？

单纯的“第三代比第二代更好”的说法是不科学的，比如第二代试管婴儿，也称卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI），是使用显微操作技术将精子注射到卵细胞胞浆内，使卵子受精，体外培养到早期胚胎，再放回母体子宫内发育着床，初衷是为了解决男性受精率低的问题，其主要适应症如下：

1．男性不育（必须三次以上的检查确认）：包括少精症、弱精症、畸精症、部分无精症。

2．过往治疗中受精失败或受精率极低。

3．卵冷冻保存后，或不成熟卵子经体外培养成熟后，需要采用ICSI辅助受精。

4．连锁性疾病、染色体平衡移位、珠蛋白生成障碍性贫血的患者在进行种植前诊断技术上要求ICSI者。

5．反复IVF失败者。

单精子注射适用于所有患者？

按目前WHO精液分析标准，90%或更多的不育夫妻存在男性因素的不育，但也只有不到40%的患者需要进行ICSI治疗，除非是患者存在脊髓损伤或非常严重男性因素的不育。其实IVF受精失败的发生率并不会太高，且受精失败主要受到以下两方面因素的影响：一是对精子学的评估；二是体外处理/制备/获能过程中的处理不当，导致精子功能损伤。

但恰恰这两方面的缺陷都对IVF操作的改进提出了更高的要求和检验标准。例如加拿大安大略儿童与青少年服务部的一项报告称：ICSI应只用于患有严重男性因素不孕症患者，或既往周期受精失败的不孕夫妻。诚然，即使精子质量指标低于WHO为目前育龄男性推荐的标准，也并非使用单精子注射的充分理由。

单精子注射适用于所有患者？

因此，单精子注射并不适用于所有患者，ICSI受精率更高也是相对的说法，在损伤胚胎的发育潜能和导致胚胎数目减少问题上，有更大的风险。

武汉同济在试管方面成就是很不错的，是湖北最大的助孕生殖中心之一，所以相信是可以成功的。但是因为多囊多卵泡的情况，做试管的失败几率也是比较大的，主要是因为多空卵泡不利于取卵，空卵泡被催熟后排出的是空卵泡，卵子数量少不利于胚胎的培育，所以会影响试管的成功率，建议先对空卵泡进行相应的治疗在进行试管。

其实单考虑多囊这一个因素的话，试管的成功率还是比较可观的，这主要是因为多囊一次性能够产出的卵泡数量较多，通过药物促排之后，在进行卵泡筛选的环节中能有更大的机会挑选出符合要求的卵泡。

但是由于空卵泡的存在，使得在众多的卵泡中能够进入筛选范围的卵泡数量大大减少，这也就导致了所囊试管的成功率进一步降低，如果空卵泡的数量过多，很可能导致出现无卵泡可用的地步，按照空卵泡的数量不同，多囊试管的成功率在20%左右浮动。而一般会出现空卵泡的原因主要是四点：

1.与卵巢功能异常有关，或者是患者机体内部的某些因素，会导致卵子受精障碍，或空卵泡；

2.卵子早期即发生闭锁，但卵泡仍受激素的刺激，继续的生长；

3.空卵泡综合症的发生原因，也可能与促排卵药物有关系；

4.空卵泡中的卵泡液内分泌异常，使卵泡中缺少具有生物活性的hcg，一般排除空卵泡，临床上没有什么特殊的症状。

所以针对多囊所空卵泡的患者，试管方案的选择也十分重要，一般来说促排方案的选择需要针对患者本省的情况进行综合考虑，如果是多囊患者，一般都要从降低卵巢过度刺激的层面进行考虑，可供备选的促排方案有拮抗剂方案、微刺激方案或者未成熟卵体外成熟培养方案。